Domáci gene­tický test – čo všetko dokáže odha­liť?

Alexandra Dulaková / 28. december 2015 / Tools a produktivita

23andME je názov zázraku, ktorý nesie meno podľa 23 ľud­ských párov chro­mo­zó­mov skrá­va­jú­cich všetky infor­má­cie o našej fyzic­kej i psy­chic­kej podobe. Kali­forn­ská firma 23andME sa roz­hodla vytvo­riť data­bázu génov a na jej základe hľa­dať lieky na zákerné cho­roby, s kto­rými si momen­tálne nevieme dať rady. Vyskú­šalo ju už mnoho bež­ných smr­teľ­ní­kov a dozve­dieť sa toho mohli veľa.

Či už ťa zau­jíma, aké množ­stvo DNA máš spo­ločné s nean­der­tál­com, odkiaľ kon­krétne pochá­dzaš, či gene­tické mutá­cie zod­po­vedné za cho­roby, ktoré môžeš pre­niesť na svoje deti, jed­no­du­chý test od 23andME sľu­buje jasné odpo­vede. Od teba potre­buje len väč­šiu por­ciu slín, ktorú svoj­po­mocne nadáv­ku­ješ do skú­mavky a pošleš nas­päť do ich labo­ra­tó­ria. Celý špás ťa vyjde na 199 dolá­rov a je už len na tebe, či si vybe­rieš, aby tvoje výsledky ostali len tvoje, alebo aby mohli byť ďalej zapo­jené do gene­tic­kého výskumu. Keď sa ale už necháš otes­to­vať, bola by škoda nepos­kyt­núť hod­notné infor­má­cie o tvo­jom geno­fonde pre výskum, ktorý má vypro­du­ko­vať dôle­žité lieky na gene­tic­kej báze. Predsa len, v takýchto prí­pa­doch dokáže zavá­žiť každá maličká infor­má­cia, keďže výsledky sa zís­ka­vajú najmä na základe porov­ná­vaní s inými dátami. Okrem toho, čím väč­šia je data­báza, tým pres­nej­šie budú výsledky, ktoré sa k tebe nako­niec dostanú. 

img5547jpg

Nie­čim podob­ným si pre­šla aj Ame­ri­čanka Lydia, ktorá sa pre test roz­hodla zo zve­da­vosti a chuti pomôcť vede. Po objed­naní jej prišla kra­bička, ktorá obsa­ho­vala špe­ciálnu skú­mavku a návod na jej pou­ži­tie. Samo o sebe to nie je žiadna veda, ale naz­bie­rať v ústach také množ­stvo slín vraj nebolo úplne jed­no­du­ché a trvalo to tak­mer pol hodinu. Pred spät­ným odo­sla­ním musela vypl­niť online for­mu­lár, kde upres­nila, čo sa s jej výsled­kami môže diať a následne už mohla len pár týž­dňov čakať, kým sa k nej vyskú­mané hod­noty dostanú. Trvalo to kon­krétne sedem týž­dňov, kým dostala prí­stup k online výsled­kom. Tie sa skla­dali z vyše 60 rôzne zame­ra­ných správ. 

23andMe-kit

Jedna z prvých infor­má­cii bol gene­olo­gický výskum jej génov, ktorý v jej prí­pade sia­hal do seve­ro­zá­pad­nej Európy. Tieto infor­má­cie zís­kali vedci na základe 30 sku­pín ľudí, ktoré v danej oblasti po dobu mno­hých gene­rá­cií žijú, ako aj sku­pín, kto­rých gene­rá­cie v danej oblasti žili len istú dobu a nako­niec sku­piny, ktorá má z danej oblasti len pred­kov. Vyse­lek­to­vané časti DNA sa s danými infor­má­ciami porov­ná­vajú až dokým sa s istou oblas­ťou nenájde zhoda. Dokonca dokáže sub­jekty infor­mo­vať, či sa v jeho blíz­kosti (alebo nie­kde inde na svete) nena­chá­dzajú neznámi rodinní prí­sluš­níci – naprí­klad brat­ranci alebo ses­ter­nice zo vzdia­le­ného poko­le­nia. Test gene­olo­gický pôvod a s ním spo­jené vlast­nosti tak­tiež roz­de­ľuje na základe dede­nia po matke a po otcovi.

finally-i-made-it-to-the-top-line-it-was-time-to-seal-it-up-and-send-it-on-its-way.jpg

Ďalej sa skúma fyzi­olo­gická stránka, naprí­klad gény a pro­te­íny, ktoré pre­dur­čujú lep­šiu schop­nosť šprintu, či silo­vých akti­vít. Lydia zis­tila, že jej dva druhy pro­te­ínov aso­ci­ované s olym­pij­skými bež­cami chý­bajú, a teda jej táto dráha pre­ur­čená nie je. Sama pri­znala, že v behu veľmi nevy­niká. Na dru­hej strane to ale nezna­mená, že by v behu nemu­sela byť dobrá – aku­rát by sa nedo­ká­zala vypra­co­vať na sve­tovú špičku. A aj keď nemá druh sva­lov, ktorý sa vysky­tuje u špin­té­rov, ešte stále by mohla mať tie nápo­mocné pri behu na dlhé trate. Všetko to závisí od tzv. pro­te­ínu alfa-acti­nín-3. 23andME uží­va­te­ľov neza­búda varo­vať, že ich testy nedo­kážu iden­ti­fi­ko­vať úplne všetky varianty zlo­že­nia sva­lov, ako aj všetky vplyvy život­ného štýlu na ich stav. 

Screen Shot 2015-12-28 at 17.12.40

Bez stret­nu­tia so sub­jek­tom doká­zal test samoz­rejme iden­ti­fi­ko­vať veci ako farbu očí, farbu a štruk­túru vla­sov, pokožky, či tvar tváre a jej jed­not­li­vých častí. Podľa testu ďalej exis­tuje 99-per­centná šanca, že nebude mať ryšavé vlasy, aj keď jej matka a ses­tra ich majú a ona sama sa naro­dila s hne­dými vlasmi s nády­chom čer­ve­nej. To však nevy­lu­čuje, že jej deti nemôžu byť ryšavé. Takisto zis­tila, že je len mizivá prav­de­po­dob­nosť, že ako poto­mok seve­ro­zá­pad­nej Európy bude mať spo­jené obo­čie – ktoré nemá.

Screen Shot 2015-12-28 at 17.11.50

Nako­niec sa dostala k tej naj­zau­jí­ma­vej­šej časti – nebez­pečné variá­cie génov, ktoré by mohli zde­diť jej deti. Test jasne sta­no­vil, že nedo­káže diag­nos­ti­ko­vať zdra­votný stav samot­ného sub­jektu a teda nevie pred­po­ve­dať, či má naprí­klad BRCA gén zod­po­vedný za rako­vinu prs­níka, alebo pred­po­klad na vyvi­nu­tie alz­he­i­me­ro­vej cho­roby. O svoje výsledky tohto druhu sa nepo­de­lila a dodala, že v prí­pade seri­óz­neho záujmu je lep­šie pod­stú­piť detail­nej­šie kli­nické testy, ktoré by mohli prob­le­ma­tické gény odha­liť a určiť prav­de­po­dob­nosť pre­ne­se­nia na bio­lo­gic­kých potom­kov. No a na odľah­če­nie sa ešte pode­lila o to, že s našim pred­kom nean­dr­tál­com má 291 spo­loč­ných gene­tic­kých variá­cií. Infor­má­cia pome­nej uži­točná, avšak iste zau­jí­mavá.

Via­nočné dar­čeky sú už pasé, ale neda­ro­val by si nie­komu zrovna takéto prek­va­pe­nie? Mini­málne ori­gi­nálne to roz­hodne je.

me-01Screen Shot 2015-12-28 at 17.12.09

Zdroj: Busi­ness Insi­der

Pridať komentár (0)