Domá­ci gene­tic­ký test – čo všet­ko doká­že odha­liť?

Alexandra Dulaková / 28. decembra 2015 / Lifehacking

23and­ME je názov zázra­ku, kto­rý nesie meno pod­ľa 23 ľud­ských párov chro­mo­zó­mov skrá­va­jú­cich všet­ky infor­má­cie o našej fyzic­kej i psy­chic­kej podo­be. Kali­forn­ská fir­ma 23and­ME sa roz­hod­la vytvo­riť data­bá­zu génov a na jej zákla­de hľa­dať lie­ky na záker­né cho­ro­by, s kto­rý­mi si momen­tál­ne nevie­me dať rady. Vyskú­ša­lo ju už mno­ho bež­ných smr­teľ­ní­kov a dozve­dieť sa toho moh­li veľa.

Či už ťa zau­jí­ma, aké množ­stvo DNA máš spo­loč­né s nean­der­tál­com, odkiaľ kon­krét­ne pochá­dzaš, či gene­tic­ké mutá­cie zod­po­ved­né za cho­ro­by, kto­ré môžeš pre­niesť na svo­je deti, jed­no­du­chý test od 23and­ME sľu­bu­je jas­né odpo­ve­de. Od teba potre­bu­je len väč­šiu por­ciu slín, kto­rú svoj­po­moc­ne nadáv­ku­ješ do skú­mav­ky a pošleš nas­päť do ich labo­ra­tó­ria. Celý špás ťa vyj­de na 199 dolá­rov a je už len na tebe, či si vybe­rieš, aby tvo­je výsled­ky osta­li len tvo­je, ale­bo aby moh­li byť ďalej zapo­je­né do gene­tic­ké­ho výsku­mu. Keď sa ale už necháš otes­to­vať, bola by ško­da nepos­kyt­núť hod­not­né infor­má­cie o tvo­jom geno­fon­de pre výskum, kto­rý má vypro­du­ko­vať dôle­ži­té lie­ky na gene­tic­kej báze. Pred­sa len, v takých­to prí­pa­doch doká­že zavá­žiť kaž­dá malič­ká infor­má­cia, keď­že výsled­ky sa zís­ka­va­jú naj­mä na zákla­de porov­ná­va­ní s iný­mi dáta­mi. Okrem toho, čím väč­šia je data­bá­za, tým pres­nej­šie budú výsled­ky, kto­ré sa k tebe nako­niec dosta­nú.

img5547jpg

Nie­čim podob­ným si pre­šla aj Ame­ri­čan­ka Lydia, kto­rá sa pre test roz­hod­la zo zve­da­vos­ti a chu­ti pomôcť vede. Po objed­na­ní jej priš­la kra­bič­ka, kto­rá obsa­ho­va­la špe­ciál­nu skú­mav­ku a návod na jej pou­ži­tie. Samo o sebe to nie je žiad­na veda, ale naz­bie­rať v ústach také množ­stvo slín vraj nebo­lo úpl­ne jed­no­du­ché a trva­lo to tak­mer pol hodi­nu. Pred spät­ným odo­sla­ním muse­la vypl­niť onli­ne for­mu­lár, kde upres­ni­la, čo sa s jej výsled­ka­mi môže diať a násled­ne už moh­la len pár týž­dňov čakať, kým sa k nej vyskú­ma­né hod­no­ty dosta­nú. Trva­lo to kon­krét­ne sedem týž­dňov, kým dosta­la prí­stup k onli­ne výsled­kom. Tie sa skla­da­li z vyše 60 rôz­ne zame­ra­ných správ. 

23andMe-kit

Jed­na z prvých infor­má­cii bol gene­olo­gic­ký výskum jej génov, kto­rý v jej prí­pa­de sia­hal do seve­ro­zá­pad­nej Euró­py. Tie­to infor­má­cie zís­ka­li ved­ci na zákla­de 30 sku­pín ľudí, kto­ré v danej oblas­ti po dobu mno­hých gene­rá­cií žijú, ako aj sku­pín, kto­rých gene­rá­cie v danej oblas­ti žili len istú dobu a nako­niec sku­pi­ny, kto­rá má z danej oblas­ti len pred­kov. Vyse­lek­to­va­né čas­ti DNA sa s daný­mi infor­má­cia­mi porov­ná­va­jú až dokým sa s istou oblas­ťou nenáj­de zho­da. Dokon­ca doká­že sub­jek­ty infor­mo­vať, či sa v jeho blíz­kos­ti (ale­bo nie­kde inde na sve­te) nena­chá­dza­jú nezná­mi rodin­ní prí­sluš­ní­ci – naprí­klad brat­ran­ci ale­bo ses­ter­ni­ce zo vzdia­le­né­ho poko­le­nia. Test gene­olo­gic­ký pôvod a s ním spo­je­né vlast­nos­ti tak­tiež roz­de­ľu­je na zákla­de dede­nia po mat­ke a po otco­vi.

finally-i-made-it-to-the-top-line-it-was-time-to-seal-it-up-and-send-it-on-its-way.jpg

Ďalej sa skú­ma fyzi­olo­gic­ká strán­ka, naprí­klad gény a pro­te­íny, kto­ré pre­dur­ču­jú lep­šiu schop­nosť šprin­tu, či silo­vých akti­vít. Lydia zis­ti­la, že jej dva dru­hy pro­te­ínov aso­ci­ova­né s olym­pij­ský­mi bež­ca­mi chý­ba­jú, a teda jej táto drá­ha pre­ur­če­ná nie je. Sama pri­zna­la, že v behu veľ­mi nevy­ni­ká. Na dru­hej stra­ne to ale nezna­me­ná, že by v behu nemu­se­la byť dob­rá – aku­rát by sa nedo­ká­za­la vypra­co­vať na sve­to­vú špič­ku. A aj keď nemá druh sva­lov, kto­rý sa vysky­tu­je u špin­té­rov, ešte stá­le by moh­la mať tie nápo­moc­né pri behu na dlhé tra­te. Všet­ko to závi­sí od tzv. pro­te­ínu alfa-acti­nín-3. 23and­ME uží­va­te­ľov neza­bú­da varo­vať, že ich tes­ty nedo­ká­žu iden­ti­fi­ko­vať úpl­ne všet­ky varian­ty zlo­že­nia sva­lov, ako aj všet­ky vply­vy život­né­ho štý­lu na ich stav. 

Screen Shot 2015-12-28 at 17.12.40

Bez stret­nu­tia so sub­jek­tom doká­zal test samoz­rej­me iden­ti­fi­ko­vať veci ako far­bu očí, far­bu a štruk­tú­ru vla­sov, pokož­ky, či tvar tvá­re a jej jed­not­li­vých čas­tí. Pod­ľa tes­tu ďalej exis­tu­je 99-per­cent­ná šan­ca, že nebu­de mať ryša­vé vla­sy, aj keď jej mat­ka a ses­tra ich majú a ona sama sa naro­di­la s hne­dý­mi vlas­mi s nády­chom čer­ve­nej. To však nevy­lu­ču­je, že jej deti nemô­žu byť ryša­vé. Takis­to zis­ti­la, že je len mizi­vá prav­de­po­dob­nosť, že ako poto­mok seve­ro­zá­pad­nej Euró­py bude mať spo­je­né obo­čie – kto­ré nemá.

Screen Shot 2015-12-28 at 17.11.50

Nako­niec sa dosta­la k tej naj­zau­jí­ma­vej­šej čas­ti – nebez­peč­né variá­cie génov, kto­ré by moh­li zde­diť jej deti. Test jas­ne sta­no­vil, že nedo­ká­že diag­nos­ti­ko­vať zdra­vot­ný stav samot­né­ho sub­jek­tu a teda nevie pred­po­ve­dať, či má naprí­klad BRCA gén zod­po­ved­ný za rako­vi­nu prs­ní­ka, ale­bo pred­po­klad na vyvi­nu­tie alz­he­i­me­ro­vej cho­ro­by. O svo­je výsled­ky toh­to dru­hu sa nepo­de­li­la a doda­la, že v prí­pa­de seri­óz­ne­ho záuj­mu je lep­šie pod­stú­piť detail­nej­šie kli­nic­ké tes­ty, kto­ré by moh­li prob­le­ma­tic­ké gény odha­liť a určiť prav­de­po­dob­nosť pre­ne­se­nia na bio­lo­gic­kých potom­kov. No a na odľah­če­nie sa ešte pode­li­la o to, že s našim pred­kom nean­dr­tál­com má 291 spo­loč­ných gene­tic­kých variá­cií. Infor­má­cia pome­nej uži­toč­ná, avšak iste zau­jí­ma­vá.

Via­noč­né dar­če­ky sú už pasé, ale neda­ro­val by si nie­ko­mu zrov­na také­to prek­va­pe­nie? Mini­mál­ne ori­gi­nál­ne to roz­hod­ne je.

me-01Screen Shot 2015-12-28 at 17.12.09

Zdroj: Busi­ness Insi­der

Pridať komentár (0)