Slovenskí vedci si pripísali veľký úspech. Objavili jednu z príčin problému so zrážaním krvi

  • Na Slovensku máme veľa šikovných odborníkov, o ktorých sa moc nehovorí
  • Pozornosť si však určite zaslúžia. Ich najnovší objav môže pomôcť pri liečbe porúch zrážania krvi
  • Výskum odhalil mutáciu v jednom z génov dôležitej bielkoviny fibrín
zrážanie krvi
pixabay.com
  • Na Slovensku máme veľa šikovných odborníkov, o ktorých sa moc nehovorí
  • Pozornosť si však určite zaslúžia. Ich najnovší objav môže pomôcť pri liečbe porúch zrážania krvi
  • Výskum odhalil mutáciu v jednom z génov dôležitej bielkoviny fibrín

Jesseniova lekárska fakulta UK v Martine vychováva naozaj skvelých odborníkov. Túto teóriu potvrdzuje aj výskum jej doktoranda pracujúceho na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK Tomáša Šimurdu, ktorý spolu so svojim tímom spolupracovníkov z Ústavu molekulovej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK objavil novú a vzácnu príčinu poruchy zrážania krvi. Tieto poruchy patria medzi vzácne ochorenia, ktoré postihujú pomerne malú časť populácie. Hemostáza alebo zrážanie krvi je odpoveďou organizmu na poranenie cievy.

Pri správnej funkcii organizmu by malo všetko fungovať ako hodinky. Ak sa zraníš, tak sa v prvom rade stiahnu cievy, aby sa obmedzili straty krvi. Následne sa na miesto určenia dopravia krvné doštičky, ktoré sa zhlukujú v mieste poškodenia. Vzniká tak ochranná zátka. Táto zátka však sama o sebe nedokáže uzatvoriť ranu nepriepustne. Na kompletné uzatvorenie rany je potrebný fibrín vytvorený prostredníctvom procesu nazvaného plazmatická koagulácia.

Životne dôležitá bielkovina

Fibrín je plazmatická bielkovina, ktorá je nevyhnutná pre úspešné nepriepustné uzavretie poranenia. Formuje sieť, do ktorej sa zachytia ďalšie krvné doštičky, ktoré sformujú sekundárnu zátku. Až teraz sa krv zastaví. Ak v tejto fáze nastane porucha a tvorba bielkoviny je z nejakého výnimočného dôvodu nedostatočná, vzniká problém. Na postupnom odstránení krvnej zrazeniny v podobe krvnej zátky sa následne podieľa enzým plazmín.

Nedostatok jednej alebo druhej zložky spôsobí dva úplne odlišné problémy. V prvom prípade sú to poruchy zrážania a v druhom sa rapídne zvyšuje riziko upchatia ciev vďaka nedostatočnému rozpusteniu krvnej zrazeniny. Práve na území Jesseniovej lekárskej fakulty UK sa podarilo odhaliť mutáciu, ktorá spôsobuje nedostatočné vytváranie prvej zložky – fibrínu.

Mutácia bola odhalená v jednom z génov, ktorý kóduje bielkovinu fibrín: gén pre reťazec fibrinogénu beta (FGB). Tento nález sa podaril vďaka spolupráci s pacientom, ktorý trpí vzácnou poruchou zrážania sa krvi afibrinogenémiou. Objav dostal pomenovanie Fibrinogen Martin podľa miesta, na ktorom bol objavený.

Výskumníci momentálne pracujú pilne ako včeličky na nájdení spojitosti medzi konkrétnymi vlastnosťami jedinca, fenotypom a genetickou informáciou, genotypom. Okrem toho je predmetom ďalších výskumov aj schopnosť predvídania priebehu ochorenia na základe porúch v molekulách. Pochopenie mechanizmu fungovania umožní nasadiť v budúcnosti génovú terapiu, ktorá by mohla umožniť kompletné vyliečenie pacientov s podobnými poruchami na celom svete.

Zdroj: Hospodárske noviny

Najnovšie video

Fontech

ĎALŠIE ČLÁNKY Z FONTECH.SK