Laboratórna diagnostika, ktorá na Slovensku plní záslužnú funkciu

TRISOMY test

Budúca mamička podstúpi počas tehotenstva množstvo skríningových vyšetrení, ktoré okrem zdravotného stavu informujú aj o vrodených vývinových chybách. Hlavnými sú biochemický prenatálny skríning, ultrazvuk a amniocentéza. Každé z týchto vyšetrení vyžaduje vysoko kvalifikovaných odborníkov, moderné prístroje a majú za úlohu vylúčiť najrozšírenejšie vrodené poruchy, akými sú trizómie (Downov syndróm, Edwardsov syndróm), no tiež poruchy srdca či nervovej sústavy.

Odnedávna však existuje na zistenie genetických porúch plodu neinvazívna a bezbolestná metóda vyšetrenia genotypu dieťatka, a to iba pomocou odberu matkinej krvi. Podľa hovorkyne Medirexu, TRISOMY test dokáže s vysokou presnosťou vylúčiť časté chromozómové poruchy plodu (napr. Downov syndróm) už v skorom štádiu tehotenstva – v 11. týždni, a to len z krvi matky. Toto vyšetrenie môže budúce mamičky ochrániť pred nepríjemným invazívnym zákrokom, ktoré môže potenciálne ohroziť zdravie ich dieťatka.

Cesta jednej vzorky je pomerne jednoduchá aj napriek tomu, že prechádza hypermoderným laboratóriom. Nemenej dôležitým faktorom je odbornosť lekára, zdravotného personálu, ako aj laboratórnych odborníkov. Budúca matka navštívi ambulanciu lekára, kde jej odoberú vzorku krvi v tradičnom objeme 10 ml. Daná vzorka sa odošle do laboratória, kde sa pripraví na analýzu. Nasleduje platba za test a hneď po jej prijatí je krv zanalyzovaná v laboratóriu. DNA plodu je z nej izolovaná a po kontrole kvality nasleduje sekvenovanie. Toto je konečná niekoľkohodinová analýza genetického materiálu, počas ktorej sa zistí, či dieťatko má alebo nemá zisťované genetické poruchy. Následne je kompletný výsledok zaslaný lekárovi, ktorý ho náležite interpretuje.

Pre Slovenky je táto metóda dostupná vďaka mladým molekulárnym biológom Tomášovi Szemesovi a Gabrielovi Minárikovi. Má až 99 percentnú zachytnosť, teda schopnosť objaviť anomáliu v genotype. Pre porovnanie – klasicky zaužívaný triple test má záchytnosť vo výške 74 percent. Odnedávna je pre pacientky prístupný aj TRISOMY test +, ktorý vie okrem vyššie spomínaných porúch včas identifikovať aj mikrodelečné syndrómy, akými sú napríklad DiGeorgeov syndróm alebo Cri-du-chat syndróm.

Novinkou je aj TRISOMY test XY, ktorý sa sústredí aj na poruchy počtu pohlavných chromozómov. Na Slovensku vyvinutý aj zavedený TRISOMY test zaznamenáva úspechy aj v záhraničí. Potvrdzuje to fakt, že je za menej ako dva roky svojej existencie dostupný v ďalšich krajinách (Česko, Maďarsko, Chorvátsko, Rusko, Macedónsko, Slovinsko).

Liquid based cytology

Žena pri preventívnej gynekologickej prehliadke podstúpi okrem iného aj cytologické vyšetrenie. Má za úlohu včas identifikovať suspektné bunky z malignity alebo bunky karcinómu a teda má významnú úlohu pri prevencii rakoviny krčka maternice.

Konvenčné cytologické vyšetrenie prebieha tak, že sa z krčka pomocou špeciálnej odberovej kefôčky odoberú bunky, následne sa hneď natrú na sklíčko, zafixujú sa a putujú na laboratórnu analýzu. Nevýhodou je však hrozba nereprezentatívnych vzoriek, ktoré sú znehodnotené stopami krvi, hlienu alebo zápalovými elementami. S objavením súvislostí medzi vírusom HPV a vznikom daného onkologického ochorenia vznikla potreba presnejšej diagnostickej metódy a tak bola postupne vyvinutá LBC (Liquid-Based cytology). Na Slovensku ju od roku 2010 ponúkajú laboratóriá Medicyt, čím zase potvrdzujú svoje miesto v európskej diagnostickej elite.

Čím sa LBC líši od konvenčného cytologického vyšetrenia? Vzorka je odobratá rovnakým spôsobom, čiže pre pacientku nepredstavuje žiadne ťažkosti ani nepríjemné pocity. Po odobratí však neputuje rovno na sklíčko, ale do špeciálnej nádobky, tzv. vialky. Tam sa uschováva v tekutej forme. Následne vialka so vzorkou putuje do laboratória, kde sa pomocou rotácie nepotrebné bunky už spomínanej krvi a hlienu oddelia od tých, ktoré sú relevantné pre diagnózu. Až takto odseparované bunky sú umiestnené na sklíčko. Takáto vzorka je neporovnateľne prehľadnejšia, než získaná konvenčnou cytológiou. Týmto spôsobom LBC zvyšuje záchyt nebezpečných rakovinotvorných buniek.

„Pri LBC metóde používame v našich laboratóriách jediní na Slovensku špeciálny automatický mikroskop, ktorý pomáha identifikovať na cytologickom preparáte podozrivé miesta a vďaka tomu odhaliť rakovinu krčka maternice už v jej počiatočnom štádiu, keď je ešte liečiteľná,“ vysvetľuje hovorkyňa Medirex Group Veronika Habovčíková.

Aj keď sme sa ti metódy laboratórnej diagnostiky snažili priblížiť, vieme, že väčšina z nás, pacientov, si reálne nevie predstaviť, čo sa s odobratou vzorkou deje a kam od lekára putuje. Preto odporúčam stránku www.labaky.sk, ktorú odborníci napísali práve pre laikov v snahe priblížiť všetko, čo sa deje v labáku a aj to, ako to pomáha pri diagnóze.

Tento článok vznikol v spolupráci so spoločnosťou Medirex, a.s.