Štúdia odhaľuje skutočné príčiny chronického únavového syndrómu. Nejde len o psychický problém, tvrdia vedci

Chronický únavový syndróm, známy aj ako myalgická encefalomyelitída (ME/CFS), patrí k ochoreniam, ktoré boli desaťročia podceňované a neraz označované za psychický problém. Najnovšia, doposiaľ najväčšia genetická analýza však prináša dôkazy, že ide o ochorenie s reálnymi biologickými príčinami.

Najväčšia genetická štúdia svojho druhu

Britský výskumný projekt DecodeME, do ktorého sa zapojilo viac než 50 vedcov, analyzoval genómy viac ako 21 000 pacientov s myalgickou encefalomyelitídou a státisícov kontrolných vzoriek európskeho pôvodu.

Do hlavnej fázy výskumu bolo zahrnutých 16 000 pacientov, prevažne žien, pričom diagnóza musela byť potvrdená prítomnosťou kľúčového symptómu – post-exerčnej malázie. Táto ťažkosť predstavuje hlavný symptóm choroby.

Prejavuje sa výraznou únavou po akejkoľvek fyzickej alebo psychickej námahe, vrátane cvičenia, dlhšej chôdze, sústredenia či aj po dlhšom rozhovore alebo akýchkoľvek iných sociálnych aktivít. Toto zhoršenie môže trvať hodiny až dni a je neúmerné vynaloženej energii.

Vedci u pacientov identifikovali viac ako desiatku genetických signálov, no iba osem z nich sa potvrdilo aj v druhom nezávislom súbore dát s viac ako 13 000 prípadmi. „Výsledky DecodeME, založené na princípoch štatistickej genetiky, teraz stavajú výskum ME/CFS na pevných biologických základoch,“ uvádza tím vo vyhlásení a dodáva, že to môže pomôcť znížiť stigmu, s ktorou sa pacienti dlhodobo stretávajú.

Prepojenie s imunitným systémom 

Zistené genetické varianty súvisia najmä s procesmi v mozgovom tkanive a imunitnej odpovedi. Tri z ôsmich génových signálov sa podieľajú na reakcii organizmu na vírusové alebo bakteriálne infekcie.

To by mohlo vysvetľovať, prečo pacienti často uvádzajú, že prvé príznaky sa objavili po prekonaní infekcie, a tiež prečo počet prípadov stúpol po pandémii.

Jedna z genetických lokalít, označovaná ako CA10, sa prekrýva so signálom už skôr spájaným s multisite chronickou bolesťou, ktorá patrí k častým sprievodným symptómom ME/CFS. „Lieky zamerané na proteíny týchto génov by mohli pomôcť chrániť pred následkami mikrobiálnej infekcie a tým znížiť riziko vzniku ME/CFS,“ uvádzajú autori.

Výskumníci tiež nezistili, že by genetické faktory ochorenia mali súvis s depresiou či úzkosťou, čo podporuje tvrdenie, že ME/CFS nie je primárne psychickou poruchou.

Limity výskumu a ďalšie kroky

Nie všetky výsledky sa podarilo zopakovať vo všetkých databázach – tretia vzorka zahŕňajúca vyše 14 000 prípadov totiž nepreukázala rovnaké signály. Dôvodom môžu byť rozdiely v definícii a diagnostike ochorenia medzi jednotlivými štúdiami.

Podľa neuropsychiatra Alana Carsona z University of Edinburgh, ktorý sa na výskume nepodieľal, ide aj tak „v istom zmysle o najrozsiahlejšiu štúdiu, aká bola kedy vykonaná v oblasti genetiky CFS/ME“, píše portál Science Alert.

Genetička Alena Pance z University of Hertfordshire označila štúdiu za „veľký pokrok v lepšom pochopení tejto choroby“, no upozornila, že genetické asociácie sú zatiaľ len malými dielikmi v mozaike a ich praktické využitie v liečbe bude vyžadovať ďalší výskum. Carson dodáva, že aj v iných ochoreniach, ako je depresia, nález niekoľkých génov neznamenal okamžitý posun v terapii.

Nádej pre pacientov po rokoch prehliadania

Pacienti s ME/CFS sa dlhodobo stretávajú s tým, že ich príznaky sú spochybňované alebo bagatelizované. Štúdia DecodeME, ktorú viedol bioinformatik Chris Ponting z University of Edinburgh, poskytuje prvé robustné dôkazy o genetickom základe ochorenia.

„Zo stavu, keď sme o príčinách ME nevedeli takmer nič, sme sa dostali k špecifickým genetickým informáciám, ktoré nám umožňujú pátrať oveľa hlbšie,“ hovorí Sonya Chowdhury, generálna riaditeľka britskej charitatívnej organizácie Action for ME.

Podľa výskumníkov tieto poznatky zvyšujú šancu na vývoj liekov, ktoré by cielene zasahovali bielkoviny spojené s identifikovanými génmi a mohli tak znížiť riziko vzniku ochorenia po infekcii.

Okrem toho poskytujú ME/CFS postavenie na úrovni iných geneticky podmienených ochorení, čo môže prispieť k väčšiemu záujmu vedcov a zdravotníckych inštitúcií.

Aj keď cesta k účinnej liečbe bude ešte dlhá, odborníci sa zhodujú, že tento výskum predstavuje zásadný krok vpred – a pre tisíce pacientov aj nádej, že ich choroba už nebude vnímaná ako „všetko len v hlave“.

Čítaj viac z kategórie: Štúdie, prieskumy a analýzy