96 % presnosť diagnostiky. Vedci predstavili revolučný test na chronickú únavu

Syndróm chronickej únavy je  dlhodobé a vysiľujúce ochorenie, ktoré postihuje milióny ľudí na celom svete. Predstav si batériu, ktorá sa nedokáže nabiť: extrémna únava trvá minimálne šesť mesiacov, odpočinok nepomáha a kľúčovým znakom je zhoršenie stavu po akejkoľvek námahe, či už ide o prechádzku alebo premýšľanie.

Príznaky zahŕňajú svalové a kĺbové bolesti ako pri chrípke, nekvalitný spánok, „mozog v hmle“ (problémy s pamäťou a koncentráciou), migrény, opuchnuté uzliny a precitlivenosť na svetlo či zvuk. 

Náročná diagnostika

Nový test, ktorý sa môže pochváliť 96-percentnou mierou presnosti, ponúka významný krok vpred pre pacientov, ktorí často čelili rokom neistoty a nesprávnej diagnózy. Výskumníci sa tiež domnievajú, že objav by mohol pripraviť cestu pre podobný test na diagnostikovanie dlhého Covidu, ktorý má niekoľko spoločných symptómov so syndrómom chronickej únavy. 

Vedúci výskumník, profesor Dmitrij Pšežeckij z lekárskej fakulty Norwichskej univerzity na UEA, povedal: „ME/CFS je vážne a často invalidizujúce ochorenie charakterizované extrémnou únavou, ktorú nezmierňuje ani odpočinok. Vieme, že niektorí pacienti uvádzajú, že sú ignorovaní alebo im dokonca hovoria, že ich choroba je „len v ich hlave“. Bez definitívnych testov sú mnohí pacienti celé roky nediagnostikovaní alebo diagnostikovaní nesprávne,“ ozrejmuje. 

Podľa jeho slov chceli zistiť, či  mohli vyvinúť krvný test na diagnostikovanie tohto ochorenia. Podarilo sa im to. „Náš objav ponúka potenciál pre jednoduchý a presný krvný test, ktorý by pomohol potvrdiť diagnózu, čo by mohlo viesť k skoršej podpore a efektívnejšej liečbe,“ dodáva. 

Dôležitý krok vpred

Vedci z UEA a Oxford BioDynamics (OBD) skúmali, ako sa DNA skladá u pacientov s diagnózou ME/CFS. Výsledky publikovali v Journal of Translational Medicine.

Tím použil pokročilú technológiu EpiSwitch 3D Genomics od spoločnosti Oxford BioDynamics na štúdium toho, ako sa DNA skladá v bunkách, čo je proces, ktorý ovplyvňuje, ktoré gény sa zapínajú alebo vypínajú. Štúdia analyzovala vzorky krvi od 47 pacientov s ťažkým syndrómom chronickej únavy  a 61 zdravých kontrolných subjektov a odhalila jedinečný vzorec, ktorý je u pacientov s týmto ochorením konzistentne prítomný. To im umožnilo vyvinúť test. 

Test mal senzitivitu 92 % a špecificitu 98 %. To znamená, že zo 100 ľudí, ktorí skutočne majú ochorenie, test správne identifikuje približne 92 (zvyšných 8 by malo falošne negatívny výsledok). Zároveň z 100 zdravých ľudí test správne označí asi 98 ako negatívnych, pričom približne 2 by mohli dostať falošne pozitívny výsledok. Inými slovami: test by mal drvivú väčšinu chorých odhaliť a len zriedka omylom označiť zdravých za chorých.

Chronická únava ako moderná epidémia: Ani víkendový oddych alebo dovolenka ju nezmiernia, tvrdí odborník. Toto sú príčiny

 „Toto je významný krok vpred, po prvýkrát máme jednoduchý krvný test, ktorý dokáže spoľahlivo identifikovať ME/CFS – čo potenciálne zmení spôsob, akým diagnostikujeme a liečime toto komplexné ochorenie.“

Každá ľudská bunka obsahuje približne dva metre DNA pevne zloženej v zložitých 3D štruktúrach. Tieto záhyby tvoria „skrytý kód“, ktorý pomáha regulovať biologické procesy a zmeny v týchto vzoroch môžu odrážať choroby.

 „Syndróm chronickej únavy nie je genetické ochorenie, s ktorým sa človek narodí, a preto bolo kľúčom k dosiahnutiu tejto vysokej úrovne presnosti použitie „epigenetických“ markerov EpiSwitch – ktoré sa na rozdiel od fixného genetického kódu môžu počas života človeka meniť.“

Kritika

Hoci výsledky pôsobia sľubne a odborníci ako Dr. Charles Shepherd ich podľa The Guardian vnímajú ako dôležitý krok vpred, väčšina expertov vyzýva k opatrnosti. Potrebné sú nezávislé, lepšie navrhnuté a oveľa rozsiahlejšie štúdie, ktoré overia, či je zistený epigenetický marker konzistentne prítomný v skorých štádiách ochorenia aj u pacientov s miernym či stredne závažným priebehom.

Rovnako treba dokázať, že tento marker sa neobjavuje pri iných chronických zápalových alebo autoimunitných chorobách, ktoré majú podobné príznaky a sú súčasťou diferenciálnej diagnostiky. Profesor Chris Ponting pre The Guardian označil niektoré závery za predčasné a zdôraznil, že bez rozsiahlej validácie nemožno test ihneď uviesť do klinickej praxe — navyše by bol pravdepodobne nákladný (odhady približne 1 000 libier). Kým sa tieto podmienky nesplnia, test zostáva sľubným, no nie definitívnym prielomom.