Prelomový zákrok: Lekári úspešne vyliečili genetickú poruchu, ktorá bola dosiaľ neliečiteľná

Znie to ako sci-fi. Muž, trpiaci Usherovým syndrómom, ktorý bol od narodenia nepočujúci a postupne strácal zrak, dnes opäť rozoznáva tváre, číta titulky a dokáže samostatne prechádzať svojou prácou. Nie, nejde o zázračné prebudenie, ale o výsledok špičkového vedeckého výskumu a náročnej génovej terapie, ktorú vykonali talianski lekári.

V Kampánii, na juhu Talianska, sa tím odborníkov z Univerzity Luigi Vanvitelli stal prvým na svete, ktorému sa podarilo výrazne zlepšiť zrak dospelému pacientovi s genetickou poruchou známou ako Usherov syndróm typu 1b. Tento prelomový zákrok sa považuje za jeden z najväčších míľnikov modernej očnej medicíny. O lekárskom úspechu informuje portál Euronews.

Akoby zázrakom vyliečili Usherov syndróm

Talianskym lekárom sa podaril prelomový medicínsky úspech. Génová terapia navrátila zrak mužovi, ktorý trpel vážnym genetickým ochorením známym ako Usherov syndróm typu 1b.

Tento stav spôsobuje nielen vrodenú hluchotu, ale aj postupné strácanie zraku – v mnohých prípadoch až úplnú slepotu. Doposiaľ neexistovala žiadna schválená liečba, ktorá by dokázala progresiu ochorenia zastaviť alebo zvrátiť.

Tridsaťosemročný pacient z Neapola pred zákrokom videl svet ako cez štrbinu v dverách. Po roku od zákroku, ktorý prebehol na Univerzite Luigi Vanvitelli, je schopný čítať titulky, rozpoznávať tváre a orientovať sa kdekoľvek v priestore, dokonca aj v tme. Už nejde len o návrat k zraku, ale o návrat k plnohodnotnému životu.

zdroj: Freepik/stefamerpik

Náročná operácia

Zákrok sa uskutočnil v júli minulého roku a spočíval v podaní dvoch rôznych vírusových vektorov pod sietnicu. Každý z nich niesol polovicu funkčného génu, ktorý pacientovi chýbal.

Vďaka tejto technike sa lekárom podarilo obnoviť funkciu poškodených zrakových buniek bez závažných vedľajších účinkov. Už po dvoch týždňoch pacient hlásil zlepšenie videnia, po mesiaci sa bezpečne orientoval aj za tmy. Po roku si udržal plnohodnotné videnie.

Do prvej fázy klinického testovania sa zapojilo osem pacientov, pričom nikto z nich nehlásil vážne komplikácie. Tím teraz pripravuje druhú fázu štúdie, ktorá by mala potvrdiť dlhodobú bezpečnosť a účinnosť liečby.

Marketingové trendy roku 2025: Lajky a kontent nestačia. „AI ti uľahčí proces, ale kreativita dá výsledok,“ tvrdí expert (ROZHOVOR)

Ukráti pacienta o dva základné zmysly

Usherov syndróm typu 1b je jedným z najzávažnejších genetických ochorení zraku a sluchu. Pacienti s touto diagnózou čelia postupnej strate dvoch základných zmyslov.

V prípade talianskeho zákroku však ide o prvý dôkaz, že aj u dospelého človeka s rozvinutou slepotou môže genová terapia priniesť zásadné zlepšenie. Doposiaľ boli podobné terapie testované najmä na iných ochoreniach, ako je Leberova kongenitálna amauróza alebo retinitis pigmentosa.

Vedecká komunita označuje tento zákrok za jeden z najdôležitejších míľnikov v oblasti očnej genetiky za posledné roky. Terapia by v budúcnosti mohla priniesť nádej tisícom pacientov po celom svete. Podľa výskumníkov však ešte bude potrebné overiť jej účinnosť na väčšej vzorke pacientov a sledovať dlhodobé výsledky.

zdroj: Grizzly – Spectra infinity je vlajkovou loďou spoločnosti. Ide o úplne hybridný dezinfekčný systém, ktorý používajú aj slovenské nemocnice, napríklad v Martine, Košiciach či Nitre.

Doterajšie pokusy o liečbu

Liečba Usherovho syndrómu bola dlhé desaťročia v slepej uličke. Väčšina prístupov sa podľa PMC zameriavala najmä na pomoc pri kompenzácii symptómov – napríklad pomocou načúvacích prístrojov, kochleárnych implantátov či špeciálnych navigačných systémov pre zrakovo postihnutých. No ani jeden z týchto nástrojov nedokázal zastaviť progresívnu stratu zraku spôsobenú degeneráciou sietnice.

V oblasti výskumu sa pozornosť venovala najmä génovým terapiám, ktoré už ukázali sľubné výsledky pri iných ochoreniach ako retinitis pigmentosa alebo Leberova kongenitálna amauróza. No práve gén MYO7A, ktorý je pri Usherovom syndróme typu 1b poškodený, predstavoval obrovskú výzvu – je totiž príliš veľký na to, aby sa vošiel do bežných vírusových nosičov používaných v terapii.

Talianski vedci však našli riešenie v tom, že gén rozdelili na dve časti a každú vložili do samostatného vektora. Prvýkrát sa im podarilo dosiahnuť úspešné spojenie a aktiváciu tohto génu priamo v sietnici pacienta – čo sa doteraz nikomu nepodarilo. Tento míľnik tak otvára dvere aj pre ďalšie ochorenia, kde boli doteraz veľké gény prekážkou liečby.

Čítaj viac z kategórie: Inovácie a Eko