Alzheimerovou chorobou trpí len 19-ročný muž. Ide o historicky najmladšieho človeka s touto diagnózou, tvrdia vedci

V roku 2023 prišiel z Číny mimoriadne prekvapivý prípad, ktorý spôsobil rozruch vo vedeckej komunite zaoberajúcej sa neurodegeneratívnymi ochoreniami.

Neurológovia z pamäťovej kliniky v Pekingu totiž určili diagnózu Alzheimerovej choroby u len 19-ročného pacienta, ozrejmil portál Europe PMC. Ide tak o najmladšiu osobu, ktorej bola táto choroba doteraz oficiálne diagnostikovaná, dodal Science Alert. 

5 % ľudí mladších ako 65 rokov trpí Alzheimerom 

Prvé prejavy porúch pamäti sa u mladého muža objavili už približne v jeho sedemnástich rokoch. Postupom času sa jeho príznaky zhoršovali – začal mať problém so sústredením sa v škole, čítanie mu robilo ťažkosti, zabúdal na udalosti z predchádzajúceho dňa a opakovane strácal svoje osobné veci.

Vyšetrenia mozgu odhalili zmenšenie hipokampu, teda oblasti zodpovednej za tvorbu a ukladanie pamäťových informácií. Analýza mozgomiešnej tekutiny potvrdila prítomnosť biomarkerov typických pre Alzheimerovu chorobu – najčastejšiu formu demencie.

zdroj: Freepik

Hoci sa toto ochorenie zvyčajne spája so starobou, približne 5 – 10 % prípadov sa objavuje u ľudí mladších ako 65 rokov. Takéto prípady sa označujú ako Alzheimerova choroba so včasným nástupom. Výskyt u osôb mladších ako 30 rokov je však extrémne vzácny.

Zvyčajne sú takíto mladí pacienti nositeľmi špecifických genetických mutácií, ktoré vedú k rozvoju tzv. familiárnej Alzheimerovej choroby (FAD). Čím skôr sa ochorenie objaví, tým vyššia je pravdepodobnosť, že ide o dedične podmienenú formu.

Tento prípad však vedcov zaskočil. Po dôkladnom genetickom vyšetrení, ktoré zahŕňalo aj celogenómovú analýzu, sa u pacienta nenašli žiadne známe mutácie spojené s FAD, ako sú napríklad mutácie v génoch PSEN1, PSEN2 alebo APP. Taktiež sa nepotvrdila žiadna podozrivá genetická odchýlka, ktorá by mohla ochorenie vysvetliť.

Mladík nedokázal dokončiť strednú školu

Pred touto diagnózou bol najmladším známym pacientom s Alzheimerom 21-ročný muž s mutáciou v géne PSEN1. Táto genetická chyba spôsobuje nadmerné hromadenie patologických bielkovín v mozgu, čo vedie k tvorbe plakov a poškodeniu nervových buniek. U 19-ročného pacienta však neboli prítomné žiadne znaky takejto genetickej mutácie.

Záhadnosť prípadu ešte zvýrazňuje fakt, že v jeho rodine sa žiadna forma demencie nikdy nevyskytla a neexistovali ani iné rizikové faktory ako prekonané infekcie či úrazy hlavy, ktoré by mohli ovplyvniť kognitívne schopnosti.

Postupný pokles mentálnych funkcií bol natoľko výrazný, že mladík nedokázal dokončiť strednú školu, hoci ešte stále dokázal fungovať v bežnom živote a žil samostatne.

Odborníci, ktorí sa jeho prípadom zaoberali, uviedli, že približne rok po tom, čo bol vyšetrený na pamäťovej klinike, zaznamenali výrazný pokles v rôznych pamäťových testoch. Jeho schopnosť okamžite si niečo zapamätať bola o 87 % nižšia v porovnaní s jeho rovesníkmi. Celkové pamäťové skóre bolo dokonca nižšie o 82 %, avizuje portál Sage Journals.

Ochorenie je komplikovanejšie, než si odborníci doteraz mysleli

Aj keď diagnóza Alzheimerovej choroby bola stanovená na základe klinických a laboratórnych nálezov, odborníci zdôrazňujú potrebu dlhodobého sledovania, aby sa táto výnimočne skorá forma ochorenia definitívne potvrdila. Napriek tomu už teraz lekársky tím považuje tento prípad za zlomový, pretože posúva hranice toho, čo sme si doteraz mysleli o veku nástupu Alzheimerovej choroby.

„Tento pacient má veľmi skorý nástup Alzheimerovej choroby, ale bez identifikovateľných genetických príčin,“ uviedol neurológ Jianping Jia, jeden z autorov prípadovej štúdie publikovanej vo februári 2023. Podľa neho ide o dôkaz, že patogenéza tohto ochorenia je oveľa komplexnejšia, než sme doteraz predpokladali.

Neurológovia, ktorí sa na výskume podieľali, v rozhovore pre South China Morning Post vyzvali vedeckú komunitu, aby venovala väčšiu pozornosť prípadom Alzheimerovej choroby s veľmi skorým nástupom. Podľa ich slov práve skúmanie týchto zriedkavých prípadov môže v budúcnosti odhaliť nové mechanizmy vzniku demencie.

„Pochopenie toho, prečo sa Alzheimerova choroba objavuje u tak mladých jedincov, môže byť jednou z najväčších vedeckých výziev nasledujúcich rokov,“ uviedli na záver.

Čítajte viac z kategórie: Zaujímavosti