Jeden gén môže rozhodnúť o živote či smrti. Umelá inteligencia pomohla odhaliť tajomstvo smrteľnej choroby

Sepsa je jedna z najnebezpečnejších chorôb na svete. Zabije 30 až 50 percent pacientov s ťažkým priebehom. Pritom začína obyčajne ako bežná infekcia – zápal pľúc, malá rana alebo zápal močových ciest. Problém nastane, keď sa baktérie dostanú do krvi a telo začne bojovať príliš prudko.

Revolučný výskum analyzoval takmer 2000 pacientov z celého sveta a priniesol prekvapivé odpovede. Ukázalo sa, že sepsa u novorodencov funguje úplne inak ako u detí či dospelých. Každá veková skupina má svoje „slabé miesto“ – iný spôsob, ako bunky umierajú.

Informuje o tom štúdia uverejnená na portáli Nature. 

Keď sa imunita obráti proti telu

Predstav si armádu, ktorá sa rozhodne zničiť nielen nepriateľov, ale aj vlastnú krajinu. Presne tak funguje sepsa. Začína sa infekciou, ale imunitný systém reaguje tak silno, že poškodzuje vlastné orgány.

Príznaky sú často zákerné. Horúčka alebo naopak nízka teplota, rýchly pulz, ťažké dýchanie a zmätenosť. Lekári majú na liečbu len hodinu od prvých príznakov. Ak sa nestihne podať antibiotikum, šance na prežitie sa dramaticky znižujú.

Každý rok ochorenie postihne 50 miliónov ľudí na svete. Zomrie naňho 11 miliónov. Sepsa je tretia najčastejšia príčina smrti za srdcovými chorobami a rakovinou.

Tajomstvo bunkovej smrti

Každá bunka v tele má „program smrti“. Je to prirodzený proces, ako sa organizmus zbavuje starých alebo poškodených buniek. Vedci identifikovali 18 takýchto programov. Pri sepse sa však tento systém rozbije.

Umelá inteligencia pomohla vedcom analyzovať obrovské množstvo dát. Použili deväť rôznych algoritmov a našli fascinujúci obraz. V každom veku dominuje iný typ bunkovej smrti.

Novorodenci: Výbušná imunita

U najmenších detí dominuje takzvaná pyroptóza – doslova „ohnivá smrť“. Bunky doslova vybuchnú a vypustia zápalové látky. Je to ako granát v tele.

Imunitný systém novorodencov je nezrelý. Keď príde sepsa, nedokáže reagovať jemne. Pyroptóza spôsobí cytokínovú búrku – lavínu zápalových látok, ktoré zatopia vlastné telo.

Kľúčový je gén NLRC4. Vedci zistili, že u novorodencov so sepsou je veľmi aktívny. Paradoxne môže pomôcť, ale aj uškodiť. Najprv mobilizuje biele krvinky, ale neskôr ich úplne vyčerpá.

Sepsa je najčastejšia príčina smrti malých detí. U predčasne narodených sa vyskytuje až u 20 z tisíca. Čím menšie dieťa, tým väčšie riziko.

Deti: Železná smrť

U starších detí vládne ferroptóza – smrť spôsobená železom. Železo je v tele potrebné, ale pri sepse sa z neho stane jed. Spôsobuje oxidáciu – akoby bunky „hrdzaveli“ zvnútra.

Kľúčový gén MAP1LC3B kontroluje tento proces. Pri detskej sepse sa rozbije rovnováha medzi rôznymi typmi imunitných buniek. Niektoré sa aktivujú príliš, iné naopak zaspia.

Ferroptóza narúša funkcie mitochondrií – „elektrární“ buniek. Imunitné bunky prestanú správne komunikovať a rozpoznávať nepriateľov. Postupne sa v krvi hromadí voľné železo, ktoré ďalej poškodzuje obranné bunky.

Dospelí: Seba-konzumácia

U dospelých vládne autofágia – proces, pri ktorom bunky „zožerú“ samy seba. Za normálnych okolností je to užitočné – bunky sa zbavujú odpadu. Pri sepse sa však rozbije.

Autofágia má dvojitú tvár. Najprv pomáha zápalovej reakcii, ale neskôr ju utlmí príliš. Kľúčový gén TSPO reguluje energetické elektrárne buniek – mitochondrie.

Výsledkom je imunitné ochromenie. Telo prestane reagovať na infekciu. Pacienti prežijú prvú vlnu, ale potom sa stanú bezbranní voči novým infekciám.

Tento obrovský obraz by nebolo možné zložiť bez počítačov. Vedci analyzovali údaje od 1507 pacientov so sepsou a 484 zdravých ľudí z Číny, Európy a Ameriky.

Najúspešnejší bol algoritmus s názvom gradientný boosting. Dokázal predpovedať sepsu s vysokou presnosťou. Ďalší algoritmus SHAP ukázal, ktoré gény sú najdôležitejšie.

Budúcnosť na mieru

Tieto objavy môžu zmeniť liečbu sepsy. Namiesto rovnakých liekov pre všetkých by lekári mohli liečiť každý vek inak.

Pre novorodencov by vyvinuli lieky proti pyroptóze. Pre deti lieky regulujúce železo. Pre dospelých lieky ovplyvňujúce autofágiu.

Kľúčová bude rýchla diagnostika. Test krvi by ukázal, ktorý typ bunkovej smrti dominuje. Lekári by tak mohli zasiahnuť presne a rýchlo.

Sepsa zostáva jednou z najväčších hrozieb medicíny. Ale kombinácia veľkých dát, umelej inteligencie a nového porozumenia bunkovým procesom otvára dvere personalizovanej liečby. Každý vek môže mať svoju vlastnú zbraň proti tejto smrteľnej chorobe.

Čítaj viac z kategórie: Zaujímavosti