Jedna chyba v génoch dokáže spustiť až 8 duševných chorôb. Liečba viacerých porúch naraz je na dosah

Predstav si, že by existoval spôsob, ako liečiť viacero psychiatrických porúch naraz. Práve k takejto možnosti nás približuje najnovší výskum, ktorý odhalil fascinujúce prepojenie medzi rôznymi duševnými poruchami.

Vedci zistili, že až osem rôznych psychiatrických stavov má spoločné genetické základy. V roku 2019 medzinárodný tím výskumníkov identifikoval 109 génov, ktoré sa v rôznych kombináciách spájajú s týmito poruchami. Informuje o tom webový portál ScienceAlert, výskum bol publikovaný v Cell.

Úvod do revolučného výskumu

Svetová veda prináša prevratný objav v oblasti psychiatrie. Najnovší výskum odhaľuje, že viaceré psychiatrické poruchy môžu mať spoločný genetický základ. Tím vedcov pod vedením genetičky Hyejung Won z Univerzity v Severnej Karolíne sa sústredil na detailnú analýzu génov spojených s rôznymi psychiatrickými poruchami a ich zistenia prinášajú nový pohľad na liečbu týchto ochorení.

Keď sa pozrieš na poruchy ako autizmus, ADHD, schizofréniu či bipolárnu poruchu, možno by si nepovedal, že majú niečo spoločné. Výskum však ukázal, že tieto a ďalšie poruchy vrátane depresie, Tourettovho syndrómu, obsedantno-kompulzívnej poruchy a anorexie spája 109 génov.

To vysvetľuje, prečo sa niektoré z týchto porúch často vyskytujú spoločne. Napríklad až 70 % ľudí s autizmom má zároveň aj ADHD a často ich nájdeš v tých istých rodinách. Každá z týchto ôsmich porúch má však aj genetické rozdiely, ktoré sú pre ňu jedinečné.

Mechanizmy genetického vplyvu

„Proteíny, ktoré tieto gény vytvárajú, sú úzko prepojené s inými proteínmi,“ vysvetľuje genetička Hyejung Won. „Zmeny v týchto proteínoch môžu vyvolať reťazovú reakciu a potenciálne ovplyvniť celý mozog.“ Výskumníci študovali takmer 18 000 variácií týchto génov v bunkách, z ktorých sa vyvíjajú neuróny.

Identifikovali 683 genetických variantov, ktoré ovplyvňujú reguláciu génov. Tieto varianty sú aktívne dlhšie počas vývoja mozgu a potenciálne ovplyvňujú viacero vývojových štádií.

Won a jej tím porovnali jedinečné gény s tými, ktoré sú spoločné medzi poruchami. Vzali takmer 18 000 variácií spoločných a jedinečných génov a vložili ich do prekurzorových buniek, ktoré sa stávajú našimi neurónmi.

Takto mohli sledovať, ako by mohli ovplyvniť génovú expresiu v týchto bunkách počas ľudského vývoja. To im umožnilo identifikovať 683 genetických variantov, ktoré ovplyvňovali reguláciu génov, a ďalej ich skúmať v neurónoch vyvíjajúcich sa myší.

Pleiotrópia a jej význam

Genetické varianty, ktoré stoja za viacerými zdanlivo nesúvisiacimi znakmi alebo v tomto prípade poruchami, sa nazývajú pleiotropické. Tieto pleiotropické varianty sa zapájali do väčšieho množstva interakcií medzi proteínmi než génové varianty jedinečné pre špecifické psychologické poruchy a boli aktívne vo viacerých typoch mozgových buniek. Pleiotropické varianty sa tiež podieľali na regulačných mechanizmoch, ktoré ovplyvňujú viaceré štádiá vývoja mozgu.

„Pleiotrópia bola tradične vnímaná ako komplikácia, pretože sťažuje klasifikáciu psychiatrických porúch,“ hovorí Won. „Ak však pochopíme jej genetický základ, môže nám to pomôcť vyvinúť liečbu zameranú na tieto spoločné genetické faktory, ktorá by potom mohla pomôcť liečiť viacero psychiatrických porúch spoločnou terapiou.“

Tento výskum je obzvlášť významný vzhľadom na to, že podľa odhadov Svetovej zdravotníckej organizácie žije s nejakou formou psychiatrickej poruchy každý ôsmy človek, čo predstavuje takmer miliardu ľudí.

Nová nádej pre milióny pacientov

Tento prelomový výskum otvára úplne nové možnosti v oblasti psychiatrickej liečby. Objavenie spoločných genetických základov medzi ôsmimi rôznymi psychiatrickými poruchami nie je len teoretickým úspechom – predstavuje reálnu nádej pre takmer miliardu ľudí na celom svete, ktorí podľa Svetovej zdravotníckej organizácie trpia nejakou formou psychiatrickej poruchy.

Schopnosť identifikovať a pochopiť pleiotropické varianty môže viesť k vývoju cielenejších terapeutických postupov, ktoré by dokázali riešiť viacero porúch súčasne.

Ako poznamenáva doktorka Won, pochopenie genetického základu pleiotrópie by mohlo umožniť vyvinúť spoločnú terapiu pre viaceré psychiatrické poruchy naraz, čo by znamenalo významný pokrok v liečbe týchto závažných zdravotných stavov.

Čítajte viac z kategórie: Zaujímavosti