Revolučný krvný test odhalí záhadné choroby u detí už za pár hodín. Vedci prinášajú nádej tisícom rodín

Tisíce rodín po celom svete zažívajú nočnú moru. Ich dieťa trpí záhadnou chorobou, ktorú lekári nedokážu identifikovať mesiacmi či dokonca rokmi. 

Ako informuje Lab Online, výskumníci z Austrálskej univerzity v Melbourne a Murdochovho detského výskumného inštitútu však prišli s revolučným riešením. Vyvinuli krvný test, ktorý odhalí až polovicu všetkých známych vzácnych genetických chorôb za niekoľko dní. Štúdia bola uverejnená v Genome Medicine.

Vzácne choroby trápia tisíce detí

Vzácne choroby postihujú menej ako jedného človeka z každých 2 000 ľudí. Celkovo existuje viac ako 7 000 rôznych vzácnych ochorení. Väčšina má genetický pôvod a často sa prejavuje už v ranom detstve. Moderné genetické sekvenovanie identifikuje príčinu choroby v polovici prípadov. Druhá polovica pacientov zostáva bez diagnózy.

„Pre tieto rodiny je to skutočné peklo,“ vysvetľuje docent David Stroud z University of Melbourne. „Musia podstúpiť sériu doplnkových funkčných testov, ktoré môžu potvrdiť, či určitá génová mutácia skutočne spôsobuje chorobu. Tento proces môže trvať mesiace alebo roky. Nie je žiadna záruka, že sa k výsledku vôbec dostanú.“

Súčasné funkčné testy sú navyše veľmi špecifické. Každý test dokáže odpovedať len na jednu konkrétnu chorobu alebo malú skupinu chorôb. Lekári musia hádať, ktorý test vybrať. To môže viesť k ďalším mesiacom zbytočného čakania.

Proteomika mení pravidlá hry

Nový krvný test využíva pokročilú technológiu zvanú proteomika. Táto metóda analyzuje všetky bielkoviny prítomne v krvi pacienta. Keď má človek genetickú chorobu, jeho bunky často produkujú nesprávne množstvo určitých bielkovín. Alebo ich vôbec neprodukujú. Sledovaním týchto zmien dokážu výskumníci identifikovať, ktorý gén je poškodený.

Najväčšou výhodou tohto prístupu je jeho univerzálnosť. Tradičné testy môžu vyšetriť len jednu chorobu naraz. Nový test dokáže naraz analyzovať tisíce rôznych génových mutácií. „Je to, ako keď namiesto toho, aby si hľadal jednu konkrétnu knihu v obrovskej knižnici, dokážeš naraz prečítať obsah všetkých kníh,“ prirovnáva dr. Daniella Hocková, hlavná autorka štúdie.

Test je navyše výrazne menej invazívny ako súčasné metódy. Deti často musia podstúpiť bolestivé svalové biopsie pod celkovou anestéziou. Nový prístup vyžaduje len jednoduchý odber krvi. Pre malé deti a ich rodiny to predstavuje obrovskú úľavu.

Skutoční pacienti priniesli presvedčivé výsledky

Výskumný tím otestoval svoju metódu na 24 pacientoch s už potvrdenými mitochondriálnymi chorobami. Tieto vzácne ochorenia postihujú bunky zodpovedné za výrobu energie v tele. Výsledky boli pozoruhodné. Nový test identifikoval chorobu v 83 % prípadov. Súčasný štandardný enzýmový test uspel len v 79 % prípadov.

Ešte dôležitejšie je, že nový test poskytol výsledky za niekoľko dní. Tradičné metódy môžu trvať týždne alebo mesiace. V jednom prípade dokázali výskumníci poskytnúť diagnózu kriticky chorému novorodeniatku za neuveriteľných 54 hodín.

Tím tiež analyzoval šesť predtým nediagnostikovaných pacientov. Dokázal identifikovať príčinu choroby u všetkých z nich. V jednom prípade to dokonca viedlo k rýchlemu poskytnutiu genetického poradenstva pre tehotnú matku. To umožnilo narodenie zdravého druhého dieťaťa.

Ekonomická analýza ukázala, že náklady na nový test sú podobné ako na súčasné enzýmové testovanie. Jeho efektivita je však vyššia, pretože dokáže testovať tisíce chorôb naraz namiesto len jednej.

Nádej pre tisíce rodín na celom svete

Výskumníci teraz plánujú rozsiahlejšiu štúdiu s 300 pacientmi s rôznymi genetickými poruchami. Chcú otestovať širšiu použiteľnosť svojho diagnostického nástroja. Cieľom je dokázať, že test dokáže pomôcť nielen pri mitochondriálnych chorobách, ale aj pri širokom spektre iných vzácnych ochorení.

„Ak náš krvný test dokáže poskytnúť klinické diagnózy aspoň pre polovicu z tých 50 % pacientov, ktorí nedostanú diagnózu prostredníctvom genetického sekvenovania, bude to významný úspech,“ hovorí Stroud. „Znamenalo by to, že títo pacienti nebudú musieť podstupovať zbytočné a invazívne testovanie.“

Profesor David Thorburn z MCRI dodáva ľudský rozmer tohto vedeckého pokroku: „Rýchla klinická diagnóza dáva pacientovi väčšiu šancu na prežitie, pretože môže skôr začať liečbu. Dokonca aj v prípadoch, keď dieťa zomrie na nediagnostikovanú genetickú chorobu, môžu vykonať tento test na vzorkách tkanív. Určia génovú mutáciu zodpovednú za smrť.“

Takáto diagnóza nielen poskytuje rodinám potrebné uzavretie, informácie sa môžu použiť aj pri IVF, aby pomohli rodičom mať budúce deti, ktoré nezdedia ohrozujúcu chorobu.

Očakávajú, že test nakoniec ponúknu ako diagnostickú službu vo Victorských klinických genetických službách. To by mohlo urobiť túto technológiu dostupnou pre tisíce rodín. Pre mnohé z nich by to mohlo znamenať koniec rokov neistoty a začiatok cesty k liečbe a nádeje.

Čítajte viac z kategórie: Zaujímavosti