Vďaka experimentálnej génovej terapii môže 11-ročný chlapec prvýkrát počuť

Aissam Dam sa narodil do úplného ticha. Vyrastal v chudobnej štvrti v Maroku a dorozumieval sa pomocou vlastnej posunkovej reči. Minulý rok sa spolu s rodinou presťahoval do Španielska, kde mu špecialista John A. Germiller predložil zaujímavý návrh. Podľa jeho slov bol Aissam ideálnym kandidátom na experimentálnu génovú terapiu.

4. októbra podstúpil Aissam zákrok v detskej nemocnici vo Philadelphii a stal sa tak prvým človekom v Spojených štátoch, ktorý absolvoval génovú terapiu na liečbu vrodenej hluchoty. Aj keď bol výsledok liečby spočiatku neistý, dnes je Aissamov sluch na úrovni zdravého, počujúceho človeka.

„Neexistuje žiadny zvuk, ktorý by sa mi nepáčil. Všetky sú dobré,“ cituje The New York Times vyjadrenie Aissama počas rozhovoru.

„Génová terapia straty sluchu je niečo, na čom my, lekári a vedci, vo svete straty sluchu pracujeme už viac ako 20 rokov a konečne je to tu,“ povedal doktor John A. Germiller, ošetrujúci chirurg, riaditeľ klinického výskumu v oddelení otolaryngológie na CHOP a docent na Perelman School of Medicine.

„Zatiaľ, čo génová terapia, ktorú sme vykonali u nášho pacienta, mala opraviť abnormalitu v jednom, veľmi vzácnom géne, tieto štúdie môžu otvoriť dvere k budúcemu použitiu pre niektorý z viac ako 150 génov, ktoré spôsobujú stratu sluchu.“

Genetické mutácie spôsobujúce poruchy sluchu

Strata sluchu môže mať rôzne príčiny – od chorôb, zranení, procesu starnutia, expozície hlasitým zvukom, až po malformácie vnútorného ucha. Genetické mutácie však predstavujú jednu z najčastejších. Na poruche sluchu sa podieľa viac ako 150 rôznych génov a približne jeden z 500 novorodencov trpí určitou formou genetickej straty sluchu.

Aissam sa narodil so stratou sluchu spôsobenou mutáciou génu otoferlín (OTOF). Zmutovaný gén otoferlínu eliminuje proteín vo vláskových bunkách vnútorného ucha, ktorý je nevyhnutný na prenos zvukových signálov do mozgu.

Oproti iným mutáciám, pri ktorých vláskové bunky odumierajú už počas detstva alebo dokonca vo fetálnom štádiu, pri otoferlínovej hluchote môžu vláskové bunky prežívať dlhšie. To poskytuje príležitosť na zásah pomocou génovej terapie a náhradu poškodeného génu.

Ako sa ďalej uvádza vo vyhlásení, génová terapia bola navrhnutá s cieľom obnoviť normálnu funkciu sluchu. Táto terapia zahŕňa dodávanie kópií génu OTOF do vnútorného ucha, s ktorými budú zmyslové bunky schopné adekvátne reagovať na zvuk a aktivovať sluchový nerv pre prenos impulzov do mozgu.

Funkčné gény OTOF sú vnesené do vnútorného ucha prostredníctvom vírusového vektora – modifikovanej formy vírusu, ktorá nespôsobuje žiadne ochorenia. Roztok sa aplikuje priamo do tekutiny slimáka a keďže vnútorné ucho predstavuje malý izolovaný priestor, génová terapia nemá žiadny vplyv na iné časti tela.

Nová nádej pre nepočujúcich

Teraz, keď sa ukázalo, že génová terapia je bezpečná pre Aissama a aj ďalšie dieťa na Taiwane, ktoré bolo liečené dva mesiace po ňom, môžu vedci z nemocnice vo Philadelphii rozšíriť svoj výskum a priniesť nádej aj mladším deťom, informuje o tom The New York Times.

Na rade sú dvaja pacienti – trojročný chlapec z Miami a trojročné dievčatko zo San Francisca. Obaja majú kochleárny implantát len v jednom uchu, aby mohlo byť druhé ucho podrobené génovej terapii. Ďalšie dve štúdie prebiehajú v Číne, kde sa zameriavajú na liečbu mladších detí a oboch uší.

Dr. Margaret A. Kenna, otorinolaryngologička z Bostonskej detskej nemocnice a profesorka otorinolaryngológie na Harvard Medical School, uviedla, že ak sa pokusy s otoferlínom preukážu ako účinné a bezpečné, „budeme svedkami veľkého záujmu o ďalšie gény“, ktoré spôsobujú hluchotu.

„Už desaťročia ľudia hovoria: ‚Kedy to bude fungovať?‘,“ povedala Dr. Kenna. „Nemyslela som si, že génová terapia začne počas môjho života. Ale je to tu.“