Smrteľná choroba sa v jednej časti Slovenska vyskytuje až 18-krát častejšie než vo svete. Vedci pátrajú po príčine

Predstav si, že sa zriedkavé ochorenie, ktoré vo svete postihuje len malé množstvo ľudí, v určitej oblasti Slovenska objavuje mnohonásobne častejšie. Jeho priebeh je mimoriadne rýchly, postupne ničí mozog a v súčasnosti naň neexistuje účinná liečba.

Slovenskí odborníci sa preto pustili do výskumu, ktorý môže pomôcť odhaliť, prečo sa táto choroba v niektorých rodinách objavuje opakovane a či ju bude možné zachytiť ešte pred prvými príznakmi.

Vedci skúmajú genetické pozadie ochorenia

Orava patrí medzi oblasti s mimoriadne vysokým výskytom zriedkavej a smrteľnej Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. Slovenskí odborníci preto rozbehli výskum, ktorý má pomôcť lepšie pochopiť jej vznik a nájsť možnosti včasnej diagnostiky. Do projektu sa zapájajú aj obyvatelia regiónu, od ktorých zdravotníci zbierajú biologické vzorky.

Podľa informácií STVR sa do hromadného odberu v Zuberci zapojilo približne 200 dobrovoľníkov. Výskumníci získavali vzorky krvi, moču, slín či sĺz, ktoré sa stanú súčasťou rozsiahleho skúmania ochorenia. Vedci sa zameriavajú predovšetkým na to, aby zistili, kedy sa choroba začína rozvíjať a či ju bude možné zachytiť ešte pred objavením prvých príznakov.

Výskyt ochorenia je na Orave podľa vedúcej Národného referenčného centra pre prionové choroby a pomalé vírusové neuroinfekcie pri Slovenskej zdravotníckej univerzite Dany Žákovej výrazne vyšší než v iných častiach sveta. Pre STVR uviedla, že v regióne zaznamenávajú minimálne 18-násobne vyšší výskyt v porovnaní so svetovým priemerom.

Výskumníci hľadajú možnosti včasnej diagnostiky

Ako informovala STVR, odborníci sa snažia zistiť, prečo sa ochorenie u niektorých ľudí prejaví už pred päťdesiatkou, zatiaľ čo iní sa dožijú vysokého veku bez príznakov, hoci majú rovnakú genetickú mutáciu. Výskum sa preto zameriava aj na genetické faktory a na obdobie, počas ktorého sa choroba v tele rozvíja bez viditeľných prejavov.

Podľa Dany Žákovej zohrali pri rozšírení konkrétnej mutácie na Orave úlohu aj príbuzenské väzby a historická izolácia regiónu. V minulosti sa objavovali aj domnienky, že ochorenie môže súvisieť s konzumáciou ovčích mozočkov, ktoré boli v oblasti tradičným jedlom. Neurologička Katarína Tabačáková však pre STVR upozornila, že takéto vysvetlenie nie je podložené vedeckými faktmi.

Na výskume spolupracujú slovenskí vedci a lekári. TASR informovala, že projekt vznikol v spolupráci neurologickej ambulancie v Trstenej a Národného referenčného centra pre prionózy v Bratislave. Podporuje ho aj Dolnooravská nemocnica s poliklinikou v Dolnom Kubíne.

Nemocnica zároveň pripomenula dlhoročnú prácu patológa Antona Šingliara, ktorý počas 48 rokov pôsobenia diagnostikoval približne 25 pacientov s týmto ochorením. Kým vo svete sa podľa údajov uvedených nemocnicou vyskytuje približne jeden prípad na milión obyvateľov, na Orave je situácia výrazne odlišná.

Nádej prinášajú klinické štúdie

Hoci v súčasnosti neexistuje účinná liečba, podľa Dany Žákovej sa už podarilo vyvinúť tri rôzne lieky určené na liečbu prionových ochorení. Momentálne sa skúmajú v klinických štúdiách. Výsledky oravského výskumu by mohli pomôcť pri výbere vhodných účastníkov budúcich liečebných štúdií, najmä ľudí, u ktorých sa ochorenie ešte neprejavilo.

Získané poznatky nemajú význam iba pre samotný región. Odborníci očakávajú, že skúsenosti z Oravy môžu prispieť k lepšiemu pochopeniu ochorenia a k rozvoju diagnostiky aj v zahraničí.