Splodil 67 detí, až 10 z nich má rakovinu. Škandál s darcom spermií obletel internet
- Spermobanky čelia vážnej kríze
- Vyskytol sa prípad spermií so vzácnou mutáciou spojenou s rakovinou
- Spermobanky čelia vážnej kríze
- Vyskytol sa prípad spermií so vzácnou mutáciou spojenou s rakovinou
Asistovaná reprodukcia pomáha vďaka spermobankám tisícom párov splniť si svoj sen o rodičovstve. No čo ak práve vďaka nej vznikne celá skupina detí s vysokým rizikom vážneho ochorenia? Čo ak jeden darca odovzdá svojim deťom gén, ktorý dramaticky zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny?
Európa čelí mimoriadne znepokojujúcemu prípadu, ktorý otriasol dôverou v systém darcovstva spermií. Prípad muža, ktorý splodil desiatky detí s mutáciou génu spojeného s rakovinou, odhalil, aké slabiny má súčasná regulácia. Niektoré deti už rakovinu dostali, iné ju môžu čakať. A ich rodičia sa právom pýtajú, ako k tomu mohlo vôbec dôjsť.
Nevedomý darca, vážne následky
Európska spermobanka použila spermie darcu, ktorý netušil, že nesie zriedkavú mutáciu génu TP53 spojenú so syndrómom Li-Fraumeni – dedičnou predispozíciou k rôznym druhom rakoviny. Medzi rokmi 2008 a 2015 sa z jeho spermy narodilo najmenej 67 detí v ôsmich európskych krajinách. U desiatich z nich lekári diagnostikovali rakovinu vrátane leukémie a non-Hodgkinovho lymfómu. Ďalších 13 detí nesie rovnakú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko vzniku nádorových ochorení.
Prípad sa dostal na verejnosť po tom, čo dve rodiny nezávisle kontaktovali kliniky po diagnostikovaní rakoviny u ich detí. Následné vyšetrovanie odhalilo spoločného darcu a prítomnosť mutácie TP53. Hoci v čase darovania v roku 2008 neexistovali štandardné testy na túto mutáciu, prípad poukazuje na potrebu dôkladnejšieho genetického skríningu darcov.
Nedostatočné regulácie a výzvy na zmeny spermobánk
Európska spermobanka má interný limit 75 rodín na jedného darcu, no neexistuje jednotná medzinárodná regulácia, ktorá by obmedzovala počet detí počatých od jedného darcu. Tento prípad vyvolal diskusie o potrebe stanovenia takýchto limitov na európskej úrovni. Dr. Edwige Kasper z univerzitnej nemocnice v Rouene, ktorá prípad prezentovala na konferencii Európskej spoločnosti pre ľudskú genetiku v Miláne, zdôraznila potrebu koordinovaného prístupu k regulácii darcovstva spermy.
Kasper však uviedla, že nie je realistické vykonávať úplné sekvenovanie genómu u všetkých darcov, ale zdôraznila, že ide o abnormálne šírenie genetického ochorenia. Prípad tiež poukazuje na výzvy pri sledovaní detí počatých z darcovskej spermy, najmä keď sú rozptýlené po viacerých krajinách. O situácii informuje spravodajský portál The Guardian.

Dôsledky pre postihnuté rodiny
Deti s mutáciou TP53 vyžadujú pravidelné sledovanie vrátane celotelových MRI vyšetrení, aby sa včas odhalili potenciálne nádory. Rodiny čelia nielen zdravotným výzvam, ale aj psychologickému stresu spojenému s neistotou týkajúcou sa budúcnosti ich detí. Mnohé z týchto rodín sa cítia opustené systémom, ktorý ich nedokázal ochrániť pred takýmto rizikom.
Európska spermobanka uviedla, že všetky zúčastnené kliniky boli informované o situácii a že darca prešiel štandardnými testami dostupnými v čase darovania. Spoločnosť tiež vyjadrila podporu na zavedenie medzinárodne stanoveného limitu na počet rodín na jedného darcu.
Výzvy spermobánk pre budúcnosť
Tento prípad podľa New York Post odhaľuje vážne medzery v regulácii a sledovaní darcovskej spermy. Odborníci vyzývajú na zavedenie prísnejších pravidiel. Tie by mali zahŕňať dôkladnejší genetický skríning darcov a stanovenie maximálneho počtu detí počatých od jedného darcu. Takéto opatrenia by mohli zabrániť podobným prípadom v budúcnosti a ochrániť zdravie detí počatých prostredníctvom asistovanej reprodukcie.
Ako uviedla Kasper: „Nemôžeme robiť úplné sekvenovanie genómu u všetkých darcov – to netvrdím. Ale ide o abnormálne šírenie genetického ochorenia. Nie každý muž má 75 detí po celej Európe.“ Prípad tak slúži ako varovanie pre celý sektor asistovanej reprodukcie a zdôrazňuje potrebu medzinárodnej spolupráce pri ochrane zdravia budúcich generácií.
Čítaj viac z kategórie: Kontroverzné príbehy
Zdroje: The Guardian, New York Post