Revolučná technika s DNA od troch ľudí priviedla na svet osem zdravých detí bez smrteľných chorôb

Britskí vedci dosiahli významný vedecký míľnik, ktorý môže navždy zmeniť budúcnosť rodín ohrozených zriedkavými genetickými ochoreniami. Výskumníci z Newcastle University v spolupráci s Monash University v Austrálii oznámili, že sa im podarilo priviesť na svet osem zdravých detí pomocou revolučnej techniky, ktorá využíva DNA od troch ľudí.

Revolučná metóda zachraňuje životy

Táto experimentálna technika bola vyvinutá s jediným cieľom – zabrániť prenosu devastujúcich mitochondriálnych ochorení z matky na dieťa. Ako informuje CNN, väčšina našej DNA sa nachádza v jadre buniek, a práve tento genetický materiál zdedený od oboch rodičov určuje, kým sme. Existuje však aj malá časť DNA mimo jadra bunky, v štruktúrach nazývaných mitochondrie.

Práve v mitochondriách môžu nebezpečné mutácie spôsobiť celý rad závažných ochorení, ktoré vedú k svalovej slabosti, záchvatom, vývojovým oneskoreniam, zlyhaniu orgánov a v najhorších prípadoch k smrti. Tieto ochorenia sú dedičné a prenášajú sa z matky na dieťa.

Ako funguje proces s DNA od troch ľudí?

Vedci vyvinuli metódu, ktorá obchádza tento problém využitím zdravých mitochondrií z darcovského vajíčka. Proces zahŕňa odobratie genetického materiálu z matkinho vajíčka alebo embrya, ktorý sa následne prenesie do darcovského vajíčka alebo embrya so zdravými mitochondriami, ale s odstránenou zvyšnou kľúčovou DNA.

Výsledkom je embryo s DNA od troch ľudí – jadrovú DNA od matky a otca, ale s mitochondriálnou DNA od darkyne. Tento genetický materiál od darkyne však tvorí menej ako 1 % celkovej DNA dieťaťa.

„Ak vám transplantovali kostnú dreň od darcu, budete mať oveľa viac DNA od inej osoby,“ vysvetľuje pre CNN Robin Lovell-Badge, vedec zaoberajúci sa kmeňovými bunkami a vývojovou genetikou z Francis Crick Institute.

Rodina vyhrala rekordných 250 miliónov eur, no luxus ich neláka: „Stále si budem dávať šunku so syrom na obed“

Významný úspech s nádejnými výsledkami

Najnovšie výsledky publikované v prestížnom časopise New England Journal of Medicine potvrdzujú, že táto technika funguje. Vedci ju použili na embryá od 22 pacientok, čo viedlo k narodeniu ôsmich zdravých detí bez mitochondriálnych ochorení. Jedna žena je stále tehotná.

Dr. Andy Greenfield, expert na reprodukčné zdravie z Oxfordskej univerzity, označil túto prácu za „triumf vedeckej inovácie“. Zdôraznil však, že metóda výmeny mitochondrií bude použitá len u malého počtu žien, u ktorých iné spôsoby, ako sa vyhnúť prenosu genetických ochorení, neboli účinné.

Legislatívne prekážky a etické otázky

Použitie tejto metódy si vyžiadalo zmenu britského zákona v roku 2016. V súčasnosti je povolená v Spojenom kráľovstve a Austrálii, ale nie v mnohých ďalších krajinách vrátane USA.

V Spojených štátoch existujú prísne regulačné obmedzenia týkajúce sa techník, ktoré vedú k dedičným zmenám embrya. Americký Kongres už približne desať rokov zahŕňa do návrhov zákonov ustanovenia, ktoré Úradu pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) zakazujú prijímať žiadosti o klinický výskum zahŕňajúci takéto techniky.

Kritici vyjadrili obavy a varovali, že je nemožné vedieť, aký vplyv by tieto nové techniky mohli mať na budúce generácie. Napriek tomu v krajinách, kde je táto technika povolená, predstavuje pre mnohé rodiny nádej.

Osobný príbeh za vedeckým úspechom

Za týmto vedeckým pokrokom stoja aj osobné príbehy, ktoré pripomínajú, prečo je tento výskum taký dôležitý. Liz Curtisová, ktorej dcéra Lily zomrela v roku 2006 na mitochondriálne ochorenie, teraz pracuje s rodinami postihnutými touto chorobou.

„Diagnóza obrátila náš svet hore nohami a napriek tomu nám o nej nikto nevedel veľa povedať, čo to bolo alebo ako to ovplyvní Lily,“ spomína Liz, ktorá neskôr založila Lily Foundation na zvýšenie povedomia a podporu výskumu tejto choroby.

Pre rodiny, ktoré čelia riziku prenosu mitochondriálnych ochorení, predstavuje táto nová technika bezprecedentnú nádej. „Je to super vzrušujúce pre rodiny, ktoré vo svojom živote nemajú veľa nádeje,“ dodáva Liz.

Ak sa tento výskum bude naďalej rozvíjať a získa širšie prijatie, mohol by znamenať zásadný prelom v boji proti zriedkavým genetickým ochoreniam a poskytnúť nádej mnohým rodinám po celom svete.

Čítaj viac z kategórie: Zaujímavosti