Slovenskí experti na vzácne ochorenia patria k európskej špičke. No narážajú na absurdný zákaz od štátu

Slovenskí experti na vzácne ochorenia patria k európskej špičke, chýba im však systémová podpora. Vzácne ochorenia patria medzi najdynamickejšie sa rozvíjajúce oblasti medicíny. Vďaka pokroku vo vede, genetickom sekvenovaní a medzinárodnej spolupráci dnes dokážeme identifikovať diagnózy, ktoré boli ešte pred niekoľkými rokmi záhadou.

Odborná panelová diskusia „Vzácne ochorenia na Slovensku – výzvy, plány, realita“ potvrdila, že Slovensko má špičkových odborníkov a pracoviská porovnateľné s európskou úrovňou. Zároveň však upozornila na pretrvávajúce systémové, legislatívne a finančné bariéry.

Na Slovensku žije približne 300 000 pacientov so vzácnymi ochoreniami. Priemerná doba stanovenia správnej diagnózy dosahuje päť rokov a viac ako 70 % pacientov si predtým vypočuje nesprávnu diagnózu. Výzvou tak zostáva nielen samotná liečba, ale aj jej dostupnosť a prepojenie zdravotného a sociálneho systému.

Novorodenecký skríning ako úspešný príklad

Pozitívnou správou je rozšírený novorodenecký skríning, ktorý dnes zahŕňa 23 ochorení.

„Slovensko od roku 2011 rozšírilo novorodenecký skríning z 13 na 23 ochorení. Dnes dokážeme prakticky ihneď po narodení potvrdiť alebo vylúčiť 23 chorôb. Posledné rozšírenie skríningu prebehlo v roku 2024 a zahrnovalo spinálnu svalovú atrofiu a závažné imunodeficiencie. Je to prvá veľmi úspešná kapitola, ktorú sa nám podarilo presadiť v rámci fungovania Komisie Ministerstva zdravotníctva SR pre vzácne ochorenia,“ uviedla doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., predsedníčka a odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.

Počet pacientov so vzácnymi chorobami celosvetovo z roka na rok rastie a objavuje sa tiež mnoho nových dedičných porúch. „V roku 2005 sme prvé dieťa s mevalonovou acidúriou, ktorú sme poznali len z odbornej literatúry, diagnostikovali za pol roka. Keď prišiel ďalší pacient, bol už diagnostikovaný do 24 hodín, pretože sme na túto možnosť mysleli, mali sme klinickú skúsenosť a možnosti vyšetrenia,“ potvrdila MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch v Národnom ústave detských chorôb (CDMP NÚDCH), ktorá pôsobí na Detskej klinike LF UK a NÚDCH.

Ich centrum je akreditovaným členom Európskej referenčnej siete pre dedičné metabolické ochorenia (MetabERN).

 

 

 

 

 

View this post on Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A post shared by Národný ústav detských chorôb (@nudch_nemocnica)

Špičkoví slovenskí experti

„Na Detskej klinike NÚDCH sme zastúpení v troch európskych referenčných sieťach. Účasť v ERN nám umožňuje konzultovať diagnosticky najzložitejších pacientov s najlepšími odborníkmi v rámci celej Európskej únie. Pacient môže získať druhý názor, bez toho, aby musel vycestovať do zahraničia. Prínosom je tiež existencia pracovnej skupiny, ktorá poskytuje aktualizovaný európsky zoznam molekulárno-laboratórnych vyšetrení, kam môžeme zasielať vzorky pacientov. Na ich odoslanie do zahraničia však často musíme zháňať finančné prostriedky prostredníctvom rôznych nadácií,“ konštatuje doc. MUDr. Tomáš Dallos, PhD., prednosta Detskej kliniky LF UK a NÚDCH, vedúci Centra medicínskych simulácií na Detskej klinike LF UK a vedúci pracoviska detskej reumatológie.

Odborníci na Slovensku však narážajú na bariéry vyplývajúce tiež z toho, že pracoviská zapojené do siete ERN zatiaľ neboli uznané ako centrá špecializovanej starostlivosti v rámci Slovenskej republiky. Zároveň sa v blízkej dobe budú môcť slovenské pracoviská, ktoré doteraz nie sú súčasťou ERN, zapojiť vďaka európskej výzve. Pre porovnanie – v Českej republike sa už v roku 2022 podarilo sieť špecializovaných pracovísk legislatívne zakotviť v rámci Národného koordinačného centra pre vzácne ochorenia.

 

 

 

 

 

View this post on Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A post shared by Lekárska fakulta UK (@medicina_lfuk)

Medzinárodné zapojenie a spolupráca špičkových špecialistov tak na Slovensku funguje do značnej miery vďaka ich ochote vykonávať prácu nad rámec povinností, oddanosti profesijnému poslaniu a odvahy prekonávať byrokratické i právne prekážky. Napríklad pri efektívnom zjednocovaní dát z potrebných registrov narážajú odborníci na legislatívne obmedzenia.

Limitovaná podpora

Podľa slovenskej legislatívy totiž dáta slovenských pacientov nesmú byť „vyvážané“ ani ukladané na serveroch v zahraničí, čo podľa expertov predstavuje obmedzenie, ktoré nemá žiadna iná krajina. Registry na úrovni ERN pritom lekárom slúžia ako nástroj v podobe zoznamu európskych pracovísk s určitými typmi pacientov so vzácnymi ochoreniami, kde môžu konzultovať aj prípady slovenských pacientov.

Otvoreným témam zostáva tiež financovanie podporných aktivít. „Náš Národný program zdravotnej starostlivosti o pacientov so vzácnymi ochoreniami do roku 2030 kopíruje zadanie Európskej únie. Problémom však zostávajú výdavkové limity. V aktuálnom akčnom pláne sme napríklad museli vyškrtnúť všetky položky spojené s financiami. A to je frustrujúce,“ upozornila doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.

 

 

 

 

 

View this post on Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A post shared by Národný ústav detských chorôb (@nudch_nemocnica)

Lieky a financovanie: rastúce náklady a potreba jasných pravidiel

Dostupnosť liekov na vzácne ochorenia patrí medzi citlivé témy. Ako uviedla PharmDr. Linda Váleková Sojáková, riaditeľka odboru kategorizácie a liekovej politiky Ministerstva zdravotníctva SR, Slovensko má aktuálne 82 liekov s tzv. orphan statusom, čo je porovnateľné s Českou republikou (85).

Počet liečených pacientov za posledných päť rokov vzrástol. Jedným z cieľov pripravovaných legislatívnych zmien v oblasti liekovej politiky je preto zo strany ministerstva zdravotníctva urýchliť kategorizáciu liekov a zaradiť orphan lieky do štandardnej kategorizácie.

Zároveň sa nastavujú nové pravidlá pre pacientov, ktorí budú mať nárok na schválenie výnimiek. Samostatným témam je však tiež dostupnosť starších a často lacných liekov, ktorým skončila registrácia. „Nejde len o inovatívne lieky. Je nutné vytvoriť legislatívne normy, ktoré budú riešiť aj tento problém,“ uviedla MUDr. Aurélia Mojzešová, detská onkologička v NÚDCH Bratislava a členka pracovnej skupiny pre vzácne ochorenia pri Ministerstve zdravotníctva SR.

Podľa odborníkov predstavuje začatý legislatívny proces príležitosť hľadať rovnováhu medzi medicínskou potrebou, nákladovou efektívnosťou a udržateľnosťou.

„Cesta k liekom na vzácne ochorenia je dlhá. Uvedomujeme si, že nikdy nebudeme mať viac peňazí a ani nie je cieľom zákona, aby mal každý všetko plne hradené. Možno je to však príležitosť vymyslieť nový systém, hľadať cesty, ako hodnotiť úhrady, ako vyčísliť, že pacient je vďaka vhodnej liečbe samostatný, funkčný a nepredstavuje záťaž pre sociálny systém. Aj preto je dôležité, aby sme pokračovali v diskusiách a konečná dohoda bola výsledkom kompromisov,“ skonštatovala doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.

Budúcnosť: vzdelávanie a umelá inteligencia

Odborníci sa zhodujú tiež na potrebe systematickej prípravy mladej generácie lekárov na starostlivosť o pacientov so vzácnymi ochoreniami. Príkladom je viac ako šesť rokov trvajúca spolupráca Českej asociácie pre vzácne ochorenia (ČAVO), ktorá spoločne s 2. lekárskou fakultou Univerzity Karlovej a ďalšími fakultami realizuje projekt, v rámci ktorého sa pacienti a ich rodinní príslušníci zúčastňujú seminárov so študentmi medicíny.

Vzácne ochorenia zároveň posúvajú hranice personalizovanej medicíny. Umelá inteligencia dnes už hrá významnú rolu pri objavovaní nových molekúl a skracovaní doby vývoja liekov.

„Zatiaľ čo tradičný objav nových molekúl trval približne šesť rokov, dnes vidíme podstatne kratšie časové rámce podporenné modelmi AI. Umelá inteligencia môže pomôcť predvídať molekulárne interakcie a automatizovať časti vývojového procesu,“ hovorí Erik Brešťanský, ICC Slovakia Site Lead spoločnosti Takeda. Medzinárodný rozmer diskusie podporil svojou účasťou tiež veľvyslanec Japonska na Slovensku. Akademickú obec v rámci diskusie zastupovala Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave.

Čítaj viac z kategórie: Zo Slovenska