Trpí ňou 50 miliónov ľudí: Vedci vytvorili „genetickú mapu“ bipolárnej poruchy s 298 rizikovými oblasťami DNA

Medzinárodný tím výskumníkov psychiatrickej genetiky práve uskutočnil najväčšiu celosvetovú štúdiu bipolárnej poruchy. Vedci objavili 298 oblastí genómu obsahujúcich variácie DNA, ktoré zvyšujú riziko tohto ochorenia. Toto číslo predstavuje viac než štvornásobný nárast oproti predchádzajúcim výskumom. 

Informuje o tom portál Mount Sinai a štúdia uverejnená na portáli Nature. 

Prvýkrát skúmali genómy ľudí z celého sveta

Táto prelomová štúdia ako prvá zahŕňa genetické údaje od ľudí európskeho, východoázijského, afroamerického a latinskoamerického pôvodu. Vedci našli úplne novú oblasť genómu spojenú so zvýšeným rizikom bipolárnej poruchy špecificky vo východoázijskej populácii.

Pomocou rôznych metód vrátane tzv. „fine-mapping“ a ďalších prístupov výskumný tím identifikoval 36 génov, ktoré pravdepodobne zohrávajú kľúčovú úlohu pri vzniku bipolárnej poruchy.

„Dobre vieme, že bipolárna porucha má silnú genetickú zložku. Preto musíme identifikovať DNA variácie, ktoré zvyšujú riziko, aby sme pochopili genetickú architektúru tohto ochorenia,“ vysvetľuje Dr. Niamh Mullins, asistentka profesora na oddelení psychiatrie, genetiky a genomických vied na Icahnovej lekárskej fakulte Mount Sinai a jedna z hlavných autoriek štúdie. „36 kľúčových génov, ktoré sme spojili s týmto ochorením, teraz budeme sledovať pri rôznych experimentoch. Chceme odhaliť biologické mechanizmy, ktorými tieto gény súvisia s poruchou.“

Čo vlastne spôsobuje bipolárnu poruchu

Bipolárna porucha často trvá celý život, zhoršuje kvalitu života a zvyšuje riziko samovrážd. Na celom svete ňou trpí približne 40 – 50 miliónov ľudí. Rozlišujeme dva hlavné podtypy – bipolárnu poruchu typu 1 a typu 2.

Pri type 1 striedaš epizódy mánie a depresie. Pri type 2 zažívaš epizódy hypománie (miernejšej formy mánie) a depresie. Napriek vysokému výskytu trvá získanie správnej diagnózy priemerne osem rokov a o biologických základoch tohto ochorenia vieme stále veľmi málo.

Aby vedci objasnili biológiu bipolárnej poruchy, medzinárodný tím z Psychiatrického genomického konzorcia analyzoval DNA 2,9 milióna ľudí z celého sveta. Hľadali genetické markery, ktoré sa častejšie vyskytovali u pacientov s týmto ochorením. Preskúmali viac ako 6,7 milióna bežných variácií v DNA sekvenciách, pričom 158 000 účastníkov štúdie malo bipolárnu poruchu.

Rôzni pacienti, rôzne gény

Výskumníci zistili zaujímavé rozdiely v genetických charakteristikách bipolárnej poruchy podľa toho, odkiaľ údaje pochádzali. Našli odlišnosti medzi klinickými pacientmi (z nemocníc), komunitnými účastníkmi (z populačných biobánk) a tými, ktorí sa sami identifikovali (v online prieskumoch).

„Genetické rozdiely pravdepodobne súvisia s tým, že v klinických vzorkách máme viac pacientov s podtypom 1, zatiaľ čo v samovykazujúcich vzorkách prevažuje podtyp 2,“ vysvetľujú autori štúdie. To ukazuje, aké dôležité je brať do úvahy spôsob zberu údajov pri výskume tohto ochorenia.

Genetický signál bipolárnej poruchy súvisí s konkrétnymi typmi mozgových buniek v prefrontálnej kôre a hipokampe. Ide najmä o GABAergické interneuróny a stredne tŕňové neuróny. Prekvapivo vedci objavili aj zapojenie buniek v črevách a pankrease. Na lepšie pochopenie tejto súvislosti však potrebujeme ďalší výskum.

„Náš výskum síce nezlepší starostlivosť o pacientov okamžite, ale otvára cestu k dlhodobým pozitívnym zmenám pre pacientov a ich rodiny,“ hovorí Ole Andreassen, profesor psychiatrie na Univerzitnej nemocnici v Osle a hlavný autor štúdie. „Pripravujeme pôdu na vývoj lepšej liečby, včasnejších zásahov a personalizovaných postupov, ktoré pomôžu lekárom rozhodovať sa tak, aby zvládali tento stav najúčinnejšie pre každého pacienta.“

Tento výskum by nebol možný bez spolupráce vedcov z celého sveta. Psychiatrické genomické konzorcium združuje viac ako 1 700 výskumníkov z 65 krajín, ktorí spoločne pracujú na odhalení genetických základov psychických porúch.

Nové objavy môžu pomôcť nájsť nové ciele pre lieky proti bipolárnej poruche. Tieto zistenia predstavujú veľký krok vpred v našom chápaní genetických faktorov súvisiacich s týmto ochorením a môžu viesť k presnejším diagnostickým nástrojom a účinnejšej liečbe v budúcnosti.

Čítaj viac z kategórie: Zaujímavosti