Veľký objav: Vedci odhalili gény, ktoré sa spájajú s vážnou psychickou chorobou. Trpí ňou 50-tisíc Slovákov

Schizofrénia patrí medzi najzávažnejšie duševné choroby. Vyskytuje sa asi u 1 zo 100 ľudí a ovplyvňuje ich myslenie, pocity, správanie a celý život či život ľudí okolo nich. Zvyčajne začína v neskorej adolescencii alebo skorej dospelosti a podľa štatistík skracuje život človeka takmer o 15 rokov.

Ľudia so schizofréniou v očiach zdravých jedincov vyzerajú, akoby stratili kontakt s realitou, čo môže byť pre nich a ich rodiny znepokojujúce. Na Slovensku týmto ochorením trpí približne jedno percento celkového obyvateľstva, čo predstavuje zhruba 50 000 ľudí.

Prelom v skúmaní ľudského mozgu

Prelomová štúdia skupiny amerických vedcov z newyorskej lekárskej univerzity Mount Sinai, ktorá bola nedávno publikovaná v odbornom časopise Nature Genetics, skúmala riziko schizofrénie u rôznych skupín ľudí, najmä u tých, ktorí majú africký pôvod. Zistilo sa, že zriedkavé škodlivé variácie v génových proteínoch zvyšujú riziko schizofrénie vo všetkých etnických skupinách.

Rovnako ako u mnohých neurologických stavov sú presné príčiny schizofrénie rôzne, zložité a väčšinou neznáme, hoci sa zdá, že kľúčovú úlohu zohráva kombinácia genetických, environmentálnych a biologických zmien v mozgu, uvádza Science Alert.

„Hlavnou motiváciou tohto výskumu bolo lepšie pochopiť, ako zriedkavé genetické varianty ovplyvňujú riziko človeka pre rozvoj ťažkej duševnej choroby, konkrétne schizofrénie,“ hovorí genetický psychiater Alexander Charney, jeden z hlavných autorov štúdie.

zdroj: Geralt/Piaxabay

Rovnaký gén, rozličné ochorenia

Nedávna analýza ukázala, že ľudia trpiaci schizofréniou majú medzi výberom desiatich génov viac vzácnych variantov skrátených proteínov než ľudia bez tohto ochorenia. Táto štúdia bola vykonaná, ako aj väčšina genetických štúdií, na európskej populácii, hoci schizofrénia je bežná na celom svete.

V najnovšom výskume boli identifikované dva nové rizikové gény, SRRM2 a AKAP11, prostredníctvom porovnania génových sekvencií ľudí so schizofréniou so sekvenciami zdravých ľudí z rôznych skupín, najmä s africkými predkami, píše portál Neuroscience News.

Tretí gén identifikovaný v štúdii s názvom PCLO, v minulosti odborníci spájali so schizofréniou, no teraz je známe, že zvyšuje aj riziko prejavu autizmu.

Výskumníci odhalili jednoduchým testom prelomovú správu. Mozog vie, aká zlá bude tvoja ďalšia choroba

Nádej na zlepšenie starostlivosti o pacientov

„Je známe, že medzi chorobami sú určité spoločné genetické zložky. Klinicky môžu gény v tej istej rodine vyzerať celkom inak. Rovnaký variant génu totižto môže spôsobiť autizmus u jedného člena rodiny, ale schizofréniu u iného. Myšlienka toho istého génu s rôznymi prejavmi nás veľmi zaujala, pretože by mohla pomôcť pri liečbe ľudí na našej klinike,“ povedal doktor Charney pre Science Alert.

„Zameraním sa na podskupinu génov sme objavili vzácne škodlivé varianty, ktoré by potenciálne mohli viesť k výrobe nových liekov na schizofréniu,“ povedal hlavný autor štúdie Dongjing Liu.

V najbližšej dobe výskumníci plánujú posúdiť, či a akú môžu mať tieto gény klinickú úlohu. Takisto chcú prísť na to, či môžu byť spojené so špecifickým správaním alebo symptómami schizofrénie.