Matej Škorvánek: Mladý Slovák, ktorý zabodoval prelomovým výskumom

  • Vedci v zahraničí nedostávajú veľké financie len tak, každý si ich musí zaslúžiť
  • V slovenskej vede je peňazí menej, ale dá sa to zvládnuť. V iných krajinách vedu nefinancuje len štát, môžme sa inšpirovať
  • Prinášame ti rozhovor s neurológoom Matejom Škorvánekom, ktorý získal cenu v kategórii Osobnosť vedy a techniky do 35 rokov v oblasti nemotorických a prodromálnych prejavov Parkinsonovej choroby
  • My sme sa ho spýtali, ako je to s vedou na Slovensku, možnosti výskumu a jeho financovanie sú totiž často negatívne komentované
  • Podľa štatistík z roku 2016 postihovala Parkinsonova choroba 22 402 Slovákov. Je to choroba s dlhým a nenápadným nábehom. Pre jej prevenciu je veľmi dôležitý pohyb a zdravé jedlo bez chemikálií. Viac vysvetlí doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD
zdroj: Archív Matej Škorvánek
  • Vedci v zahraničí nedostávajú veľké financie len tak, každý si ich musí zaslúžiť
  • V slovenskej vede je peňazí menej, ale dá sa to zvládnuť. V iných krajinách vedu nefinancuje len štát, môžme sa inšpirovať
  • Prinášame ti rozhovor s neurológoom Matejom Škorvánekom, ktorý získal cenu v kategórii Osobnosť vedy a techniky do 35 rokov v oblasti nemotorických a prodromálnych prejavov Parkinsonovej choroby
  • My sme sa ho spýtali, ako je to s vedou na Slovensku, možnosti výskumu a jeho financovanie sú totiž často negatívne komentované
  • Podľa štatistík z roku 2016 postihovala Parkinsonova choroba 22 402 Slovákov. Je to choroba s dlhým a nenápadným nábehom. Pre jej prevenciu je veľmi dôležitý pohyb a zdravé jedlo bez chemikálií. Viac vysvetlí doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD

Kedy ste sa rozhodli pre štúdium medicíny? Čo vás inšpirovalo a prečo práve Parkinsonova choroba?

Pre medicínu som sa rozhodol asi v treťom ročníku na strednej škole. Vždy som inklinoval skôr k prírodovedným odborom a keď som rozmýšľal nad mojim ďalším smerovaním, tak mi to prišlo asi ako najzmysluplnejšia alternatíva, ktorú som doteraz neoľutoval. Prakticky už od začiatku medicíny ma vždy bavilo, keď sme na rôznych predmetoch preberali čokoľvek, čo sa týkalo mozgu. V medicíne v dnešnej dobe poznáme už mnoho vecí, ale pri mozgu je fascinujúce práve to, že mu rozumieme napriek viacerým pokrokom veľmi málo a teda je tu obrovský priestor na poznávanie nových vecí.

Vždy ste sa chceli venovať tomu, čo robíte teraz? 

Keď som nastupoval na neurológiu, tak som sa pôvodne nechcel venovať degeneratívnym ochoreniam, ktoré sa mi zdali dosť nudné, naopak chcel som sa venovať akútnej cievnej neurológii. Po nejakej dobe som však dostal od prednostky kliniky prof. Gdovinovej ponuku urobiť si doktorát v oblasti Parkinsonovej choroby na univerzite v Groningene v Holandsku, čo sa mi spočiatku nie veľmi pozdávalo. Po triezvom uvážení som ale túto ponuku prijal a musím povedať, že to bolo jedno z mojich najlepších pracovných rozhodnutí. Parkinsonova choroba a príbuzné ochorenia totiž predstavujú z môjho pohľadu asi najkrajšiu klinickú oblasť neurológie, kde je naozaj nevyhnutné vedieť a vidieť čo hľadáte, inak sa k správnej diagnóze a liečbe dopracujete veľmi ťažko ak vôbec. Navyše sa jedná o veľmi dynamickú oblasť neurológie, kde sa v priebehu posledných rokov udiali viaceré prelomové objavy.

Ako je to s financovaním slovenskej vedy? Mnohí nadávajú, že je to tu celé zle, Vy ale tvrdíte a ste dôkazom, že sa to dá, tak ako to je? Aká je úroveň a financovanie vedcov v SR a vo svete? 

V prvom rade je potrebné povedať, že pečené holuby vedcom nepadajú do úst nikde na svete a za každým financovaním je väčšinou tvrdá práca. Na Slovensku ale funguje veľa ľudí na základe osobného entuziazmu viac ako reálneho finančného a grantového ohodnotenia. Problémom je celkovo veľmi malý počet národných grantov, ktoré je možné získať v kompetitívnym schémach ako je APVV alebo VEGA. Takisto u nás veľmi nefunguje kultúra financovania výskumu súkromnými osobami, súkromnými inštitúciami alebo pacientskými organizáciami, ktorá zodpovedá za nezanedbateľnú časť grantových zdrojov vo vyspelých krajinách. Ak je ale vedec šikovný tak si myslím,. že aj na Slovensku je možné získať zmysluplné viaczdrojové financovanie a prípadne sa dohodnúť na určitých veciach so zahraničnými špičkovými pracoviskami, ktoré sú ochotné urobiť veľa vecí zadarmo ak v tom vidia potenciál.

Parkinsonova choroba je dedičné ochorenie, dá sa mu predísť? Môže ju dostať aj ten kto nemá genetickú predispozíciu?

V skutočnosti je Parkinsonova choroba dedičná len u 10-15% pacientov, pričom u zvyšných ľudí hovoríme o tzv. sporadickej forme, kedy sa Parkinsonova choroba neprejaví u nikoho iného v rodine a nie je dedičná. Je ale viacero génov, ktoré Parkinsonovu chorobu nespôsobujú priamo ale zvyšujú pravdepodobnosť, že ju pacient dostane. Situáciu týkajúcu sa genetického pozadia Parkinsonovej choroby na Slovensku  nateraz celkom dobre nepoznáme, čo je predmetom jedného z našich súčasných veľkých celoslovenských projektov, ktoré realizujeme v spolupráci s Extrapyramidovými pracoviskami v Bratislave, Martine a Zvolene a jedným z najväčších genetických laboratórií so zameraním na Parkinsonovu chorobu na University College London vo Veľkej Británii.

Z hľadiska predchádzania vzniku ochorenia nie je veľa faktorov, ktoré by boli jednoznačne potvrdené, čo však funguje je zdravý životný štýl vrátane intenzívneho pohybu a zdravej stravy, nie je to ale zárukou, že daný človek Parkinsonovu chorobu nedostane. Pri predchádzaní neurodegeneratívnym ochoreniam je tiež vhodné vyhýbať sa nadmernej a dlhodobej expozícii chemikáliám a pesticídom ako aj aktivitám, ktoré by mohli viesť k opakovaným drobným úrazom hlavy – napríklad pri vysoko-kontaktných športoch ako je box a podobne.

V akom veku sa zväčša začne prejavovať Parkinsonova choroba a ako?

Štandardne sa ochorenie zvykne prejavovať vo veku 50-70 rokov, jeho prevalencia ale jednoznačne stúpa so zvyšujúcim sa vekom. Parkinsonova choroba ale môže v 5-10% prípadov vznikať aj u ľudí, ktorí sú mladší ako 40 rokov, niektorí dokonca mladší ako 20. U týchto mladých pacientov sa ale takmer vždy jedná práve o genetickú formu ochorenia. Prvé prejavy na základe ktorých je v dnešnej dobe možné diagnostikovať Parkinsonovu chorobu sú väčšinou nešpecifické problémy s pohyblivosťou ako pocity stuhnutosti, nevysvetliteľné muskuloskeletálne problémy a bolesti, alebo špecifickejšie prejavy ako zmenšenie písma, neobratnosť ruky alebo nohy, chýbanie pohybov ruky pri chôdzi alebo šuchtanie nohami pri chôdzi, niekedy kľudový tras, ktorý ale nemusí byť vôbec prítomný až u 30% pacientov s Parkinsonovou chorobou.

Čo konkrétne ste zistil pri Parkinsonovej chorobe vy? Čomu sa venoval váš výskum?

Problém dnešnej diagnostiky Parkinsonovej choroby, ktorá je založená na prítomnosti typických motorických prejavov je fakt, že ochorenie v čase kedy ho vieme zdiagnostikovať v skutočnosti beží už približne 10-20 rokov. V tomto období sa u pacientov môžu objavovať niektoré prejavy, ktoré sú síce typické pre toto predmotorické štádium, ale nie sú dostatočne špecifické, aby sme na ich základe mohli diagnostikovať samotné ochorenie. Medzi takéto prejavy patria napríklad poruchy spánku, pri ktorých ľudia rozprávajú a kričia zo spánku a pohybujú sa akoby vykonávali svoje sny. Jedná sa o tzv. poruchu správania v REM spánku, ktorá je najšpecifickejším klinickým prejavom včasnej Parkinsonovej choroby (až u 80% týchto pacientov sa v priebehu 14 rokov vyvinie plne vyjadrená Parkinsonova choroba), pričom vzniká typicky v strednom a vyššom veku. Nejedná sa o námesačníctvo, ktoré je naopak typické pre mladých ľudí a deti. Medzi ďalšie takéto prejavy patria napríklad zhoršenie alebo strata čuchu, poruchy nálady a tráviace ťažkosti.

V našich projektoch sme napríklad zistili, že ľudia s tráviacimi ťažkosťami (predovšetkým chronickou zápchou) majú viac ako dvojnásobné riziko vzniku Parkinsonovej choroby. Najdôležitejší príspevok našej skupiny je ale zrejme vyvinutie novej metodiky pre hodnotenie črevných biopsií, na základe ktorých vieme odlíšiť pacienta s Parkinsonovou chorobou od zdravého človeka s takmer 90% pravdepodobnosťou, pričom toto vyšetrenie má veľký potenciál na diagnostiku už v skorých predmotorických štádiách ochorenia.

Zobraziť celú galériu (7)
zdroj: facebook.com/Univerzita Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach, Lekárska fakulta

Čo máte v pláne skúmať ďalej? Poprípade, aké iné aktivity plánujete v tejto oblasti?

Túto metodiku je potrebné overiť na väčších a nezávislých skupinách pacientov, čo práve v súčasnosti robíme. Navyše ju chcem overiť aj na iných tkanivách, ako je napríklad koža, ktorá je podstatne ľahšie dostupná pre vyšetrenie ako črevo. V súčasnosti ale podstatne rozširujeme spektrum skúmaných markerov, ktoré by mohli viesť k včasnej diagnostike Parkinsonovej choroby, pričom skúmame takmer 50 klinických, laboratórnych, zobrazovacích a elektrofyziologických parametrov práve u ľudí so spomínanou poruchou správania v REM spánku.

Koordinujete viacero domácich aj zahraničných multicentrických projektov, aké to napríklad sú? Čím sa zaoberajú?

V súčasnosti u nás bežia tri kľúčové oblasti výskumu, na ktorých pracujeme s pracoviskami z približne 20 krajín sveta.

Prvý je spomínaný projekt pre identifikáciu dostatočne citlivých včasných markerov, ktoré by nám umožnili diagnostiku Parkinsonovej choroby v štádiu, kedy ešte nie je degeneratívny proces v mozgu tak pokročilý. Problémom dnešnej liečby je totiž fakt, že ochorenie vieme diagnostikovať až v štádiu, kedy je v mozgu odumretých viac ako 50-60% neurónov produkujúcich dopamín a teda našou liečbou už „nemáme veľmi čo zachraňovať“. Všetky ochorenia-modifikujúce alebo neuroprotektívne liečby ktoré boli doteraz skúšané v experimentoch v tomto smere zlyhali. Včasná diagnostika ochorenia je teda úplne kľúčová a nevyhnutná k tomu, aby sme mohli vyvíjať efektívne liečby, ktoré by spomalili alebo zastavili priebeh ochorenia.

Druhým veľkým projektom je štúdium genetického pozadia Parkinsonovej choroby. Ako som už spomínal, určitá časť ochorenia a jeho prejavov je podmienená genetickými faktormi. Ktoré gény a v akom percente zodpovedajú za Parkinsonovu chorobu na Slovensku ale presne nevieme, čo by sa malo v krátkej dobe v rámci nášho výskumu zmeniť. Genetický výskum je ale veľmi dôležitý aj z iného hľadiska. Pomáha nám totiž chápať mechanizmy, ktoré vedú k rozvoju samotnej choroby a nachádzať terapeutické ciele pre nové liečivá. Navyše sa už v posledných rokoch objavujú niektoré nové typy liečby, ktoré sú zamerané na špecifické genetické podtypy Parkinsonovej choroby a očakávame že sa v krátkej budúcnosti dostanú do klinického skúšania a neskôr snáď aj do reálnej praxe.

Tretím projektom je diagnostika zriedkavých pohybových ochorení, ktoré realizujeme v spolupráci s Neurologickou klinikou v Prahe a genetickým laboratórium v Mníchove. V oblasti genetiky totiž v posledných rokoch došlo k viacerým významným posunom, ktoré nám umožnili odhaľovať stále nové, niekedy aj liečiteľné genetické ochorenia, ktoré sme v minulosti diagnostikovali napríklad ako destkú mozgovú obrnu. Ak si vezmeme napríklad túto jednotku, tak za nešpecifickou diagnózou detskej mozgovej obrny sa často skrývajú konkrétne genetické ochorenia, ktoré môžu byť veľmi dobre liečiteľné. Bez správnej diagnostiky sa ale takýto pacient nikdy k zmysluplnej liečbe nedopracuje a máme už viacero ľúdí, ktorí vďaka stanoveniu správnej diagnózy išli prakticky z vozíka do úplne funkčného života buď vďaka špecifickej liečbe alebo implantácii neurostimulátora (hĺbkovej mozgovej stimulácie). Novými genetickými metódami ale môžeme diagnostikovať aj úplne nové ochorenia, pričom u jednej z našich rodín bol nedávno identifkovaný gén, ktorý predstavuje úplne nové, doteraz nepoznané ľudské ochorenie. Patogénna úloha tohto génu sa medzičasom potvrdila na viacerých rodinách vo svete a prácu s kolegami aktuálne pripravujeme k publikovaniu.

Máme podľa vás na Slovensku dosť lekárov a odborníkov? Čo si myslíte o ich častom odchode do zahraničia? A zlepšuje sa situácia v Slovensku, v tom zmysle, že sa oplatí zostať doma?

Na Slovensku máme mnoho lekárov, ktorí sú vo svojom odbore na úrovni Európskej a svetovej špičky. Z hľadiska dostupnosti liekov sme na tom v porovnaní s inými krajinami takisto veľmi dobre. Problém z môjho pohľadu je ale skôr dosť rôznorodá a neprehľadná dostupnosť špičkovej diagnostiky a liečby, resp. rôznorodosť poskytovaných štandardov naprieč medicínskymi odbornosťami a regiónmi na Slovensku.

Tento fakt zrejme nie je až tak dôsledkom zlého finančného ohodnotenia, ktoré sa v priebehu posledných rokov výraznejšie zlepšilo. Dnes už napríklad nie je motivujúce odchádzať do Českej republiky pre lepšie platové podmienky, skôr sa jedná o problémy s vnútornou motiváciou, organizačnými a technickými podmienkami na pracovisku a v jednotlivých nemocniciach. Celkovo si ale myslím, že situácia u nás sa postupne zlepšuje, teda minimálne v oblasti neurológie.