Porazila nevyliečiteľnú rakovinu. Génová terapia Emme zachránila život, mala 4. štádium ochorenia

CRISPR, prelomová technológia na úpravu génov, opäť posúva hranice modernej medicíny, tentoraz v boji s rakovinou hrubého čreva. Táto metóda, ktorá už pomohla vrátiť zrak nevidiacim, teraz prepísala osud 36-ročnej Emmy Dimery.

Jej prognóza bola takmer beznádejná. To, čo nasledovalo po génovej terapii, však prekonalo aj tie najodvážnejšie očakávania. „Nenašli žiadne známky ochorenia. Bolo to neuveriteľné,“ opisuje Emma moment, keď uvidela prvé výsledky. „Prakticky celý môj dospelý život až doteraz som žila ako pacientka s rakovinou.“

Nevyliečiteľná rakovina hrubého čreva 

Keď mala Emma 23 rokov, začali ju trápiť intenzívne žalúdočné kŕče. Rutinné vyšetrenie odhalilo nezvyčajne nízku hladinu hemoglobínu, čo odštartovalo sériu testov. Výsledok bol zdrvujúci. Lekári potvrdili rakovinu hrubého čreva a konečníka v treťom štádiu.

„V mojom čreve objavili nádor veľký ako softbalová a golfová loptička,“ opisuje dnes 36-ročná Dimery pre TODAY. Deväťmesačná chemoterapia odstránila značnú časť nádorového tkaniva, no mikroskopické ložiská rakoviny prenikli do pobrušnice, čo posunulo diagnózu do štádia štyri.

Nasledujúce roky absolvovala sériu liečebných zásahov, vrátane rádioterapie, imunoterapie či zákroku HIPEC. Ide o kombináciu chirurgického odstránenia nádorov a lokálnej chemoterapie.

Zlom nastal, keď profesor Emil Lou z University of Minnesota siahol po revolučnom nástroji menom CRISPR. Génová terapia umožňuje vedcom cielene upravovať DNA živých buniek tak, aby imunitný systém dokázal rozpoznať a následne zničiť rakovinové bunky.

Prvé testovanie CRISPR na ľuďoch

Fáza I klinickej štúdie (prvé testovanie na ľuďoch) prebehla na 12 pacientoch s pokročilými formami rakoviny tráviaceho traktu, ktorá zahŕňala aj rakovinu hrubého čreva a konečníka. Všetci účastníci, vrátane Emmy Dimery, čelili štádiu 4, pričom predchádzajúce terapie zlyhali.

Koncom roka 2022 výskumný tím odobral Emme biele krvinky a geneticky ich upravil pomocou CRISPR tak, aby cielene rozpoznávali a ničili nádorové bunky. V marci 2023 absolvovala päť dní agresívnej chemoterapie, ktorá pripravila jej organizmus na prijatie upravených buniek cez intravenóznu infúziu. Zvyšok mesiaca strávila v nemocnici a potom sa vrátila domov.

„Keď som prišla na prvé kontrolné vyšetrenie po liečbe, lekári okamžite zaznamenali výrazné zmenšenie hlavného nádoru,“ opisuje Dimery. „Účinok sa dostavil takmer okamžite.“ O dva mesiace neskôr testy odhalili ešte prekvapivejší výsledok – rakovina úplne zmizla. Dnes sa Emma vracia na kontrolné skeny len raz ročne, aby mala istotu, že sa choroba nevrátila.

Nová éra v medicíne

CRISPR mení spôsob, akým vedci rozmýšľajú nielen o liečbe rakoviny, ale aj o doposiaľ nevyliečiteľných genetických poruchách. Špičkový genetik Jozef Gécz v rozhovore pre Startitup opísal, ako s touto technológiou pracuje v rámci svojej výskumnej praxe.

Genetické inžinierstvo rutinne využíva na tvorbu špecifických myších modelov – presne prispôsobených konkrétnym mutáciám, ktoré sú prítomné u ľudí. Zavedením týchto mutácií do myšieho genómu vytvára modely chorôb, ktoré následne podrobne analyzuje s cieľom vyvinúť liečebné terapie.

„V jednom z našich projektov sa nám podarilo kompletne zastaviť inak letálnu genetickú chorobu v bunkách pacientov, ktorí obyčajne zomrú do 9 – 10 rokov života. Následne sme vytvorili jedinečný myší model, ktorý teraz liečime, aby sme potvrdili úspech liečby nielen na úrovni buniek, ale aj celého organizmu. Rodiny týchto pacientov čakajú na túto technológiu pre svoje deti,“ vysvetľuje Gécz.

Z chorôb, ktoré kedysi neumožňovali dožiť sa dospelosti, sa tak vďaka CRISPR stávajú diagnózy s reálnou nádejou na vyliečenie.

Čítaj viac z kategórie: Lifehacking