Vedci objavili gén, ktorý sám spúšťa schizofréniu. Tvoj mozog môže byť „naprogramovaný“ inak

Lekári a psychológovia nám celé desaťročia opakovali to isté: duševné ochorenia sú výsledkom komplikovaného mixu traumy, stresu a stoviek drobných genetických odchýlok. Ak si mal v rodine niekoho so schizofréniou, hovorilo sa o „predpokladoch“, ktoré musí niečo spustiť. Najnovší výskum pod vedením profesora Johannesa Lemkeho z Univerzity v Lipsku však tento mýtus definitívne pochoval a prepísal učebnice psychiatrie spôsobom, ktorý sme nečakali.

Tím špičkových genetikov totiž dokázal, že mutácia v jednom konkrétnom géne s názvom GRIN2A dokáže úplne samostatne spustiť schizofréniu a ďalšie ťažké psychické poruchy. Tento objav mení všetko, čo sme si doteraz o ľudskej mysli a jej zraniteľnosti mysleli. Už to nie je len o tom, ako ťa vychovali – niekedy je to o tom, ako ti „napísali“ kód.

Architekt komunikácie v tvojom mozgu

Aby si pochopil dôležitosť tohto objavu, musíme sa pozrieť hlboko do tvojich mozgových synapsií. Gén GRIN2A nie je v tvojom tele náhodou a nie je to nejaký „odpadový“ gén. Má na starosti výrobu proteínu GluN2A, ktorý tvorí takzvané NMDA receptory. Predstav si ich ako tie najcitlivejšie antény na tvojich nervových bunkách (neurónoch).

Tieto receptory fungujú ako kľúčové komunikačné kanály. Umožňujú ti učiť sa, pamätať si zážitky, rozumieť jazyku a logicky uvažovať. Sú zodpovedné za tzv. synaptickú plasticitu – schopnosť mozgu vytvárať nové spojenia. Podľa odborného článku publikovaného v žurnále Molecular Psychiatry vedci potvrdili, že ak tento gén funguje správne, tvoj mozog je ako dokonale vyladená optická sieť, kde dáta prúdia rýchlosťou svetla. Keď však nastane mutácia, tieto komunikačné kanály sa doslova „zapchajú“ alebo úplne zaniknú. Signály medzi bunkami sa začnú komoliť, čo vedie k rozpadu vnímania reality a k vzniku chaosu, ktorý psychiatria nazýva psychózou.

Koniec teórie o „zlom detstve“

Doteraz v psychiatrii prevládalo presvedčenie, že duševné choroby majú tzv. polygénny pôvod. To znamená, že musíš mať stovky drobných genetických odchýlok, ktoré sa sčítajú a až v kombinácii so silným stresom, drogami alebo traumou „vystrelia“ do diagnózy. Tento model však nedokázal vysvetliť, prečo niektorí ľudia prežijú peklo a zostanú zdraví, zatiaľ čo iní ochorejú aj v stabilnom prostredí.

Štúdia na 121 osobách s mutáciou GRIN2A však priniesla šokujúce zistenie. Science Daily informuje, že u nositeľov tejto mutácie bolo riziko vzniku ochorenia extrémne vysoké bez ohľadu na to, v akom prostredí žili. Vedci zistili, že zo 121 sledovaných ľudí malo 85 variant génu GRIN2A a u 23 z nich sa rozvinula plnohodnotná duševná porucha. Čo je však fascinujúce – mnohí z nich nevykazovali žiadne iné príznaky, ktoré sa s týmto génom bežne spájajú, ako sú epileptické záchvaty alebo mentálne postihnutie. Trpeli výlučne psychózou.

Stačí nepozornosť a z tvojho bytu je kopa popola. Odborník: Týchto 7 spotrebičov musíš vypojiť zo zásuvky

Záhada, ktorá postihuje milióny z nás

Schizofrénia nie je len nejaký abstraktný pojem z hororov. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) postihuje približne 23 miliónov ľudí na celom svete, čo je zhruba 0,43 % dospelej populácie. V praxi to znamená, že touto chorobou trpí približne 1 z 233 dospelých. 

Ochorenie sa prejavuje bludmi, halucináciami, chaotickým myslením a stratou motivácie. Bežne udrie v ranej dospelosti, no pri mutácii GRIN2A sa pravidlá menia. Symptómy sa často objavujú oveľa skôr – už v detstve alebo počas dospievania. Štúdia v Molecular Psychiatry dokonca ukázala, že u detí, ktoré mali najprv epilepsiu, sa po jej ústupe v puberte často objavila schizofrénia. Vek, kedy ustúpila epilepsia, priamo koreloval s vekom, kedy nastúpila duševná porucha.

Nádejou môže byť bežná aminokyselina 

To najdôležitejšie na tomto objave nie je len pomenovanie vinníka, ale nájdenie zbrane proti nemu. Vedci totiž zistili, že ak sú NMDA receptory „lenivé“ kvôli chýbajúcemu proteínu z génu GRIN2A, môžeme ich skúsiť „nakopnúť“ zvonku. A to konkrétne aminokyselinou L-serín.

L-serín je neesenciálna aminokyselina, ktorú tvoje telo pozná a ktorú môžeš bežne nájsť v strave. V mozgu sa mení na D-serín, ktorý pôsobí ako palivo pre NMDA receptory. Výskumný tím skúsil túto teóriu v praxi na štyroch pacientoch, ktorí mali ťažké psychotické príznaky vyvolané práve touto mutáciou. Výsledky boli ohromujúce.

Jeden z pacientov trpel silnými halucináciami a rozpadom osobnosti. Po nasadení L-serínu v dávke až 500 mg/kg denne u neho halucinácie úplne ustúpili. Iný pacient zaznamenal kompletné vymiznutie paranoidných symptómov. Títo ľudia, ktorí boli predtým uväznení vo vlastnej hlave, sa zrazu začali vracať do reality. Hoci profesori Lemke a Syrbe varujú, že toto ešte nie je oficiálne schválená liečba pre každého, ide o prvý dôkaz, že precízna medicína v psychiatrii skutočne funguje.

Je to choroba ako každá iná

Tento objav má aj obrovský sociálny rozmer. Duševné choroby sú bohužiaľ stále spojené s predsudkami a hanbou. Rodiny sa často pýtajú: „Kde sme urobili chybu? Prečo naše dieťa ochorelo?“ Výskum génu GRIN2A dáva jasnú odpoveď: „Neurobili ste nič zle. Je to genetická porucha.“

Ak prijmeme fakt, že schizofrénia môže byť spôsobená jedným pokazeným génom, budeme sa na ňu pozerať rovnako ako na cukrovku alebo vysoký krvný tlak. Nikto sa nehanbí za to, že jeho pankreas nevyrába inzulín. Rovnako by sa nikto nemal hanbiť za to, že jeho gén GRIN2A nevyrába dostatok proteínu pre mozgové receptory.

Čo nás čaká v budúcnosti?

Sme na prahu éry, kedy návšteva psychiatra nebude len o rozhovore na gauči. V blízkej budúcnosti by súčasťou diagnostiky mal byť komplexný genetický test. Ak sa u teba alebo tvojho blízkeho objavia príznaky úzkosti, poruchy učenia alebo halucinácie, lekár ti urobí test na GRIN2A a ďalších 10 kľúčových génov, ktoré štúdia spomína ako rizikové.

Ak sa potvrdí mutácia, liečba nebude prebiehať metódou pokus-omyl s náhodnými antipsychotikami, ktoré majú kopec vedľajších účinkov. Lekár ti predpíše látku ako L-serín, ktorá cieli presne na ten receptor, ktorý vo tvojom mozgu štrajkuje. To by znamenalo menej vedľajších účinkov a oveľa vyššiu šancu na normálny život. S každým takýmto objavom sme o krok bližšie k svetu, kde duševné zdravie prestane byť strašiakom a stane sa riešiteľnou otázkou modernej medicíny.

Čítaj viac z kategórie: Štúdie, prieskumy a analýzy