Lekári prepísali genetiku: Dieťa so smrteľnou diagnózou dostalo terapiu, ktorá mení pravidlá medicíny

Americkí lekári dosiahli významný prelom v liečbe genetických ochorení. Po prvý raz na svete podali dieťaťu s vážnou metabolickou poruchou na mieru pripravenú génovú terapiu, ktorá prepisuje chybný úsek DNA.

Malý pacient s diagnózou, ktorá zabíja polovicu detí v ranom veku, po liečbe výrazne prosperuje, informuje denník The Guardian. 

Smrteľná diagnóza odhalila nový medicínsky prístup

Malý chlapec, ktorého liečili, sa narodil s extrémne zriedkavým ochorením – ťažkou formou deficitu enzýmu CPS1 (karbamoylfosfátsyntetáza 1). Tento stav postihuje len jedného z 1,3 milióna ľudí a spôsobuje, že pečeň nedokáže spracovať amoniak, ktorý vzniká pri rozklade bielkovín.

Jeho hromadenie v tele môže vážne poškodiť pečeň, mozog a ďalšie orgány. U novorodencov so závažným priebehom ochorenia býva transplantácia pečene jedinou možnosťou, no často sa ich stav do operácie zhorší.

Lekári z Detskej nemocnice vo Philadelphii a Univerzity v Pennsylvánii preto v prípade tohto chlapca zvolili inovatívnu cestu. Ihneď po diagnóze začali vyvíjať personalizovanú génovú liečbu, ktorú navrhli, vyrobili a bezpečnostne otestovali v priebehu šiestich mesiacov.

„Zatiaľ ide len o jedného pacienta, no dúfame, že pacient bude prvým z mnohých, ktorí z tejto technológie budú profitovať,“ uviedla Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, vedúca lekárka projektu.

Terapia prispôsobená jedinému pacientovi

Základom liečby, ktorý uverejnili v časopise The New England Journal of Medicine, bol tzv. base editing, technológia, ktorá umožňuje prepísať jednotlivé písmená genetického kódu bez toho, aby došlo k narušeniu celej štruktúry DNA. Tím identifikoval konkrétnu mutáciu zodpovednú za ochorenie a vytvoril riešenie presne zacielené na túto chybu.

Génová úprava bola zabalená do lipidových nanočastíc, ktoré ju dopravili priamo do pečene. Po schválení regulačnými úradmi dostal chlapca v siedmom a ôsmom mesiaci života dve infúzie terapie. Tretia dávka nasledovala o niekoľko týždňov neskôr.

Podľa lekárov bola liečba dobre tolerovaná. „Po prvej dávke sme mohli zvýšiť množstvo bielkovín v strave a znížiť dávku lieku, ktorý z tela odstraňuje dusík, na polovicu pôvodného množstva – a to bez nežiaducich vedľajších účinkov aj napriek vírusovým infekciám,“ konštatovali autori v spomínanom odbornom časopise.

Domov s nádejou

Pred liečbou musel chlapec stráviť prvé mesiace života v nemocnici, pričom bol odkázaný na prísnu diétu a špeciálne lieky. Od februára, keď dostal prvú infúziu, sa však jeho stav zlepšil natoľko, že mu lekári mohli upraviť výživu aj liečbu. Hoci bude potrebné celoživotné sledovanie, jeho vývoj dáva nádej aj ďalším rodinám s podobnými diagnózami.

„Sľuby génovej terapie, o ktorých sa roky len hovorilo, sa stávajú skutočnosťou. Táto technológia zásadne zmení spôsob, akým pristupujeme k medicíne,“ povedal profesor Kiran Musunuru z University of Pennsylvania.

Prelom s globálnym významom

Úspech tímu z Philadelphie vzbudil ohlas v medzinárodnej vedeckej komunite. Podľa odborníkov nejde len o výnimočný prípad, ale o dôkaz, že takéto personalizované terapie sú uskutočniteľné aj pri veľmi zriedkavých a smrteľných chorobách, informuje ďalej The Guardian. 

„Aj keď išlo o špecifický prístup motivovaný závažnosťou ochorenia, ide o prelomový míľnik. Ukazuje, že tieto terapie sú dnes reálne,“ uviedol genetický výskumník Dr. Miguel Ángel Moreno-Mateos zo španielskej Univerzity Pabla de Olavide.

Dlhodobé výsledky zatiaľ nie sú známe. Lekári však zdôrazňujú, že budú chlapca aj naďalej starostlivo sledovať, aby určili, či budú potrebné ďalšie dávky a aký efekt bude mať terapia v dlhodobom horizonte.

Prípad malého pacienta ukazuje, že budúcnosť medicíny môže byť personalizovaná a presná. Vďaka génovej terapii sa podarilo zasiahnuť včas, ešte pred nezvratným poškodením orgánov. Hoci zostáva veľa otázok, táto liečba priniesla nádej tam, kde doteraz neexistovalo riešenie.

Čítajte viac z kategórie: Zo sveta