„Moje dieťa zmizlo.“ Záhadná imunitná choroba spôsobuje po bežnej angíne zmenu na nepoznanie

Keď mala Kate Drury oslavovať ôsme narodeniny svojho syna Charlieho, netušila, že sa jej život zlomí v priebehu jediného dňa. Z obyčajnej oslavy s tortou a balónmi sa stal začiatok nočnej mory. Najprv si všimla drobné zvláštnosti – tik v oku, čudné čuchanie rúk. Potom prišla horúčka a diagnóza: streptokoková angína. Bežná detská choroba, ktorú lekári denne vidia desiatky ráz.

Lenže o pár dní sa Charlie zmenil. Z chlapca, ktorý miloval šport a školu, sa stal úzkostlivý, podráždený a vystrašený tieň. Nedokázal spať, odmietal jedlo, kričal, keď sa ho mama dotkla, a začal halucinovať. Lekári najprv hovorili o psychickom kolapse. No až po týždňoch trápenia dostal jeho stav menov: PANDAS – pediatrická autoimunitná neuropsychiatrická porucha spojená so streptokokovou infekciou. Informuje o tom web BBC. 

Keď imunitný systém zaútočí na mozog

PANDAS je zriedkavé ochorenie, ktoré sa u niektorých detí objaví po prekonaní infekcie hrdla. Lekári ho poznajú len pár desaťročí, no jeho dôsledky sú dramatické. Dieťa sa môže zmeniť z večera do rána – objavia sa tiky, obsedantné správanie, agresia, úzkosť či zmeny nálad. Rodičia často hovoria, že „ich dieťa zmizlo“.

Vedkyňa Susan Swedo z amerického Národného inštitútu zdravia, ktorá syndróm opísala v 90. rokoch, vysvetľuje mechanizmus jednoducho: „Zlý typ streptokoka v nesprávnom dieťati spustí chybnú imunitnú reakciu.“ Telo vytvorí protilátky, ktoré namiesto baktérie začnú útočiť na vlastné tkanivá – najmä na bazálne gangliá v mozgu, zodpovedné za pohyb, učenie a emócie.

U detí so sklonom k autoimunitným reakciám tak infekcia rozkolíše rovnováhu. Mozog sa zapáli a zmení správanie. Niektoré výskumy ukazujú, že imunitné bunky môžu preniknúť do mozgu cez nervy vedúce z nosa a narušiť jeho ochrannú bariéru.

Choroba, ktorú lekári často odmietajú

Napriek rastúcemu množstvu dôkazov mnohí lekári stále o existencii PANDAS pochybujú. Niektorí ho považujú za psychologický problém, iní za prehnanú diagnózu z internetu. Rodičia ako Kate Drury tak často bojujú nielen s chorobou, ale aj so systémom.

Jedna štúdia ukázala, že až 87 % rodín má problém dostať sa k liečbe – pre chýbajúcich špecialistov či odmietnutie poisťovní preplatiť náklady. Deti často končia na psychiatrických oddeleniach, kde dostávajú lieky, ktoré im nepomáhajú alebo im dokonca škodia.

Ak sa však liečba začne včas, pomôcť môžu antibiotiká, kortikoidy či imunoterapia. Pri ťažších prípadoch lekári používajú infúzie imunoglobulínov (IVIG) alebo plazmaferézu, pri ktorej sa čistí krv od „chybných“ protilátok. Výsledky bývajú prekvapivo dobré – mnohé deti sa vrátia do normálu.

„Prvá infúzia mi vrátila syna,“ hovorí Kate. Jej boj viedol k prijatiu tzv. Charlieho zákona v štáte Illinois, ktorý poisťovniam prikazuje hradiť liečbu detí s PANDAS. No aj napriek tomu rodiny často narazia na nepochopenie.

Smutné príbehy a nádej vo vede

Tragický príbeh Lulu Johnson, dievčaťa z New Jersey, ukazuje, ako krutá táto choroba dokáže byť. V jeden deň bola zdravá, na druhý mala bolesti, nespavosť, záchvaty paniky a pokusy utiecť z pohybujúceho sa auta. Diagnóza prišla neskoro. Napriek liečbe zomrela v roku 2021 po dvoch rokoch utrpenia.

Jej rodičia založili nadáciu Louisa Adelynn Johnson Fund for Complex Disease, ktorá podporuje výskum neuroimunitných porúch. Lulu darovala svoj mozog do výskumnej databázy na Georgetownskej univerzite, kde vedci potvrdili zápalové zmeny v oblastiach riadiacich emócie a motoriku.

Aj keď sa veda pohla vpred, odborníci ako neuropatológ Brent Harris upozorňujú, že je potrebné viac výskumu. „Máme len deväť mozgových vzoriek,“ hovorí. „Potrebujeme stovky, aby sme pochopili, ako presne PANDAS funguje.“

Dúha po búrke

Dnes má Charlie dvadsať rokov a jeho život stále riadi choroba. Potrebuje pravidelné infúzie a výmeny plazmy, no aj napriek tomu sa snaží žiť naplno. Pre jeho rodinu je každý pokojný deň malé víťazstvo.

Vedci sa zatiaľ snažia objaviť spoľahlivý biomarker, ktorý by potvrdil diagnózu bez pochýb. Svetová zdravotnícka organizácia už zaradila PANDAS do svojho klasifikačného systému a viaceré krajiny, vrátane Británie, otvárajú diskusie o lepšej diagnostike a prístupe k liečbe.

Kým sa to podarí, ostáva na rodičoch, aby verili vlastnému inštinktu – že poznajú svoje dieťa najlepšie. A že niekedy za „zlým správaním“ nestojí výchova, ale tichý útok imunitného systému na mozog.

Čítaj viac z kategórie: Zaujímavosti