Muž so zmutovaným génom splodil takmer 200 detí v Európe. Ich šanca na rakovinu je 90 %

Mať dieťa prostredníctvom darcovskej spermie už dnes vo svete nie je ničím neslýchaným. Mnohým z týchto rodín sa však vyplnila najhoršia nočná mora každého rodiča. Ich deti totiž vznikli zo spermie, ktorá pochádza od muža, ktorý má genetickú mutáciu zvyšujúcu riziko rakoviny. Informuje o tom portál BBC.

Vyšetrovacia sieť 14 verejnoprávnych médií odhalila, že anonymný darca, ktorý začal s darcovstvom ešte ako študent v roku 2005, sa podieľal na splodení najmenej 197 detí. Niektoré z nich už zomreli, a len časť tých, ktoré zdedili genetickú mutáciu, pravdepodobne prežijú život bez rakoviny.

Mutácia totiž poškodila tzv. TP53 gén, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri prevencii premeny buniek na rakovinové. Väčšina tela darcu je zdravá, ale až 20 % jeho spermií obsahuje túto nebezpečnú verziu. To znamená, že každé dieťa počaté touto spermiou zdedí mutáciu vo všetkých bunkách tela.

Po darcovi zdedili symptóm

Tento stav je známy ako Li-Fraumeni syndróm a spája sa s až 90 % rizikom vzniku rakoviny, vrátane detských foriem ako leukémia, ale aj rakoviny prsníka či kostí v dospelosti.

Prof. Clare Turnbull z Institute of Cancer Research v Londýne pre BBC povedala: „Je to hrozná diagnóza. Pre rodinu je to veľmi náročné a celý život nesie bremeno rizika, je to jasne devastujúce.“ Deti s mutáciou musia absolvovať pravidelné vyšetrenia MRI tela a mozgu, ženy často volia preventívne odstránenie prsníkov.

Európska spermová banka, ktorá spermie predávala, uviedla, že darca a jeho rodina sú zdraví a že mutáciu nie je možné zistiť bežným genetickým testovaním. Po objavení problému banka darcu okamžite vyradila z programu.

Niektoré zomreli v skorom veku

Spermie darcu boli použité v 67 klinikách v 14 krajinách, vrátane Dánska, Belgicka, Španielska, Islandu, Nemecka či Grécka. V Británii oficiálne spermie nepredávali, no niektoré britské rodiny cestovali do Dánska na liečbu a boli o situácii informované.

Problém odhalil aj medzinárodný nedostatok jasných pravidiel. V Belgicku môže jeden darca poskytnúť spermie maximálne šiestim rodinám, v UK 10 rodinám a podobne. V prípade tohto darcu zdanlivo neexistovali limity.

Prof. Allan Pacey z University of Manchester tvrdí: „Nemôžete otestovať všetko. V súčasnom systéme prijímame len 1–2 % mužov, ktorí sa uchádzajú o darcovstvo, takže ak by sme testy sprísnili, nemali by sme darcov – tu je potrebný kompromis.“

Nejde o prvý prípad

Tento prípad nie je prvým, ktorý upozorňuje na riziká a medzery v regulácii darcov spermií. Už v máji tohto roka portál The Guardian informoval o mužovi, ktorý niesol mutáciu génu TP53 a splodil najmenej 67 detí v ôsmich európskych krajinách, pričom u desiatich z nich bola diagnostikovaná rakovina.

Dr. Edwige Kasper z Rouen University Hospital vo Francúzsku, ktorá s rodinami spolupracuje, upozornila, že ide o „abnormálne šírenie genetického ochorenia“, a zdôraznila, že sledovanie detí rozptýlených po viacerých krajinách je veľmi náročné.

Aj v aktuálnom prípade medzi deťmi sú už prípady viacerých druhov rakoviny a niektoré z nich dokonca zomreli. Dr. Kasper potvrdila: „Máme deti, ktoré už podstúpili dva rôzne typy rakoviny a niektoré z nich zomreli vo veľmi mladom veku.“

Podľa European Society of Human Reproduction and Embryology by sa mali zaviesť limity počtu rodín na jedného darcu. Odborníci však upozorňujú, že ani tieto opatrenia neznížia riziko dedičných mutácií, iba obmedzia počet polovičných súrodencov rozptýlených po rôznych krajinách.

Čítaj viac z kategórie: Zahraničie