Záhadný pôvod Parkinsonovej choroby odhalený: Čo to znamená pre budúcnosť?

Podľa najnovšieho výskumu zverejneného v časopise Neuron, tímy výskumníkov zo Spojených štátov a Kanady dosiahli významný pokrok v pochopení Parkinsonovej choroby, čím odhalili včasnú príčinu vzniku tejto choroby a že sa môže začať vyvíjať skôr, než sme si predtým mysleli.

Ich štúdia sa sústredila na študovanie neurónov pacientov s Parkinsonovou chorobou, pričom identifikovala nový faktor, ktorý by mohol byť zodpovedný za prvé príznaky choroby. A to ešte pred ostatnými známymi spúšťačmi.

Porucha synapsie

Novoidentifikovaným spúšťačom je porucha v synapsiách – spojeniach medzi neurónmi, ktoré riadia produkciu dopamínu. Táto porucha vedie k nahromadeniu toxických hladín dopamínu, čo následne spôsobuje poškodenie dopaminergických neurónov, ktoré sú charakteristické pre Parkinsonovu chorobu.

Neurovedec Dimitri Krainc z Northwestern University v USA uviedol: „Dokázali sme, že dopaminergické synapsie sa stávajú dysfunkčnými pred tým, ako nastane úmrtie neurónov.“

Tieto zistenia viedli výskumníkov k návrhu, že sústredená liečba na tieto poruchy synapsie pred začiatkom degenerácie neurónov by mohli byť účinnejším terapeutickým prístupom.

Parlamentné voľby 2023: Všetko, čo potrebuješ vedieť (Otázky a odpovede)

V minulosti sa verilo možnosti, že problémy s recykláciou opotrebovaných mitochondrií v mozgu, proces známy ako mitofágia, boli hlavnou príčinou straty neurónov pri Parkinsonovej chorobe. Mutácie v génoch Parkin a PINK1, ktoré sú zodpovedné za mitofágiu, boli identifikované ako faktory spojené so zvýšeným rizikom vzniku Parkinsonovej choroby.

Súrodenecká štúdia

Nový výskum rozširuje naše porozumenie téme tým, že poukazuje na mutácie v géne Parkin ako zodpovedné za dysfunkciu synapsie. Tento mechanizmus bol predtým neznámy a predstavuje prvotný pozorovaný indikátor vývoja Parkinsonovej choroby. Štúdia tiež rozširuje znalosti o tom, ako gény Parkin a PINK1 fungujú nezávisle od seba.

V rámci tejto štúdie sa analyzovali aj neuróny dvoch sestier trpiacich Parkinsonovou chorobou. Hoci obidve sestry boli od narodenia bez génu PINK1, len jedna z nich mala úplný nedostatok génu Parkin. To predstavovalo vtedy diagnostickú záhadu.

Neurovedec Dimitri Krainc vysvetlil: „Na vznik Parkinsonovej choroby je nevyhnutná úplná strata génu Parkin.“

Tým sa vysvetľuje záhadný prípad sestry, ktorá mala iba čiastočnú stratu Parkinu a predsa ochorela o viac ako tridsať rokov skôr. Teraz chápeme, že Parkin má novú úlohu v regulácii uvoľňovania dopamínu cez synapsie, nezávisle od jeho účasti na recyklácii neurónov.

Umrel legendárny herec z filmovej série Harry Potter

Posun medicíny

Parkinsonova choroba postihuje viac než 10 miliónov ľudí na celom svete. Každoročne sa v USA diagnostikuje viac ako 90 000 nových prípadov. Pričom sa očakáva, že tieto čísla budú narastať v dôsledku starnutia populácie po celom svete. Objavenie tohto mechanizmu v mozgu pred ostatnými potenciálnymi spúšťačmi ponúka cenné poznatky.

Dimitri Krainc zdôrazňuje, že nasledujúcim krokom je vývoj liečiv, ktoré by stimulovali tento mechanizmus. Upravili dysfunkciu synapsií a snáď aj zastavili degeneráciu neurónov pri Parkinsonovej chorobe.