Svet paralyzuje nová choroba. Desivý syndróm spôsobuje smrť takmer polovice pacientov

O tejto chorobe väčšina ľudí pravdepodobne ešte nepočula, pretože k jej zmapovaniu došlo len pred pár rokmi. Zákerný syndróm bol objavený v roku 2020.

Záhadný syndróm

Vedci syndróm VEXAS identifikovali v roku 2020 a považovali ho za zriedkavý, avšak najnovšie štúdie naznačujú, že nemusí byť taký ojedinelý, ako sa pôvodne predpokladalo, informuje The Jerusalem Post.

Podľa najnovších výskumov vedci odhadujú, že až 15 500 ľudí v USA starších ako 50 rokov trpí týmto syndrómom. O čo vlastne ide? Symptómy tohto ochorenia sa prejavujú nevysvetliteľnou horúčkou, myelómom (rakovina plazmatických buniek), artritídou, zápalom pľúc, vaskulitídou (zápalom žíl), nízkou hladinou kyslíka v krvi a taktiež extrémnou únavou.

Na diagnostikovanie tohto syndrómu sú potrebné genetické testy, ktoré hľadajú mutácie v géne UBA1 umiestnenom v X chromozóme. Choroba sa častejšie vyskytuje u mužov.

„Syndróm VEXAS je charakteristický anémiou a zápalom kože, pľúc, chrupaviek a kĺbov. Tieto symptómy sa často mýlia s inými reumatickými alebo hematologickými ochoreniami,“ hovorí pre Everyday Health David Beck, MD, PhD, odborný asistent na Grossman School of Medicine v New Yorku a hlavný autor najnovšej štúdie o zákernej chorobe.

Závažné zistenie vedcov. Tváre detí žien, ktoré pili alkohol, sú navždy úplne „iné“

VEXAS je smrteľný a ovplyvňuje ženy rovnako ako mužov

Beck zdôrazňuje dve ďalšie kľúčové zistenia z najnovšieho výskumu o VEXAS: tento stav môže byť smrteľnejší, ako sa predtým myslelo, a môže ohrozovať aj ženy (pôvodne sa verilo, že postihuje v drvivej väčšine prípadov mužov).

Na výpočet prevalencie VEXAS v novej štúdii výskumníci skúmali genetické údaje a elektronické lekárske záznamy pre viac ako 163 000 pacientov, ktorí sa zúčastnili na iniciatíve MyCode Community Health Initiative v Geisinger, zdravotnom systéme v Pensylvánii.

VEXAS zabil 75 percent z 12 pacientov identifikovaných v novej štúdii, v porovnaní s úmrtnosťou 40 percent v počiatočnej skupine 25 mužov skúmaných v staršej štúdii NEJM. „Choroba je smrteľná z rôznych dôvodov, vrátane závažných akútnych epizód zápalu, krvných zrazenín a infekcií,“ tvrdí Beck.

Novozískané dáta vyrážajú dych: Viac ako sto miliónov ľudí je len krok od katastrofy

Okrem toho nová štúdia identifikovala dve ženy s VEXAS, z ktorých obe zomreli. „Myslím si, že sme možno spočiatku podcenili, koľko žien je touto chorobou zasiahnutých, a očakávam, že budeme aj naďalej hľadať podstatnú, ale menšiu populáciu postihnutých žien,“ vysvetľuje vedec.

Syndróm VEXAS sa časom stáva závažnejším a má vysokú úmrtnosť. Symptómy možno zvládnuť liečbou vysokými dávkami kortikosteroidov, čo však môže spôsobiť vážne nežiaduce účinky a symptómy sa zvyčajne opakujú po znížení dávky. Z tohto dôvodu sa od roku 2021 skúmali rôzne alternatívne spôsoby liečby.

VEXAS je chronický progresívny autoimunitný syndróm. Pacienti majú často príznaky už 4 či 5 rokov pred stanovením diagnózy. Dlhodobá prognóza sa javí byť zlá: miera úmrtnosti v holandskej štúdii z roku 2021 bola 50 %.