Do roku 2050 môže pribúdať takmer 35 miliónov prípadov rakoviny ročne. Slovenský projekt skúma nádory hlbšie

Doba, keď sa na rakovinu nazeralo ako na jeden univerzálny problém s jediným správnym postupom liečby, je preč.

Dnes vieme, že dvaja ľudia, ktorí majú vo svojej lekárskej správe napísanú rovnakú diagnózu, môžu v skutočnosti čeliť biologicky veľmi odlišným nádorom.

Tradičná medicína sa dlhé roky opierala najmä o štandardizované liečebné postupy a poznatky získané na veľkých skupinách pacientov.

Tento prístup zostáva základom onkologickej starostlivosti, no moderný výskum ukazuje, že samotný názov diagnózy nemusí zachytiť všetky rozdiely medzi jednotlivými nádormi.

S rastúcim počtom prípadov zároveň rastie aj úroveň vedeckého poznania. Do popredia sa dostáva precízna medicína, ktorej cieľom nie je hľadať jeden univerzálny liek, ale detailnejšie porozumieť biologickým vlastnostiam konkrétneho nádoru.

Na Slovensku sa tejto oblasti venuje aj projekt OmixMe, za ktorým stojí medzinárodný tím odborníkov na molekulárnu biológiu, bioinformatiku a výskum vrátane kapacít z Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied.

Rovnaká diagnóza ešte nemusí znamenať rovnaký nádor

Onkologické ochorenia sa tradične rozdeľujú najmä podľa orgánu, v ktorom vznikli – napríklad na rakovinu prsníka, pľúc či pankreasu.

Moderná precízna onkológia sa však čoraz viac pýta aj na to, čo konkrétny nádor na biologickej úrovni poháňa. Sekvenovanie novej generácie dokáže v nádorových bunkách odhaliť genetické zmeny, ktoré môžu slúžiť ako biomarkery.

Samotná DNA však predstavuje iba jednu časť celého obrazu. Vedci preto sledujú aj ďalšie biologické vrstvy – napríklad RNA, proteíny, aktivitu imunitného systému či prostredie, v ktorom nádor rastie.

Tento širší pohľad označovaný ako multiomika umožňuje skúmať nádor podrobnejšie než samotná genetická analýza. Práve tu sa ukazuje, prečo môžu mať dvaja pacienti s navonok podobnou diagnózou biologicky odlišné ochorenie a aj odlišne reagovať na liečbu.

Rozdiel nemusí byť iba v tom, akú mutáciu nádor obsahuje, ale aj v tom, ktoré gény sú aktívne a aké procesy v bunkách skutočne prebiehajú.

zdroj: OmixMe

AI pomáha spracovať množstvo dát, rozhodnutie zostáva na lekárovi

Multiomické analýzy vytvárajú obrovské množstvo údajov. Jedna biologická vzorka môže priniesť milióny až miliardy dátových bodov, ktoré nie je možné manuálne vyhodnotiť v rozumnom čase.

Aj preto sa v tejto oblasti využíva bioinformatika, matematické modelovanie a algoritmy umelej inteligencie. Ich úlohou však nie je stanoviť diagnózu ani rozhodovať o liečbe.

Technológia pomáha dáta spracovať, identifikovať v nich vzorce a porovnávať zistenia s dostupnými vedeckými poznatkami. Platforma OmixMe využíva tento prístup na vytvorenie štruktúrovanej výskumno-konzultačnej správy.

Tá môže slúžiť ako doplňujúci odborný podklad pre ošetrujúceho lekára alebo multidisciplinárne konzílium. Interpretácia výsledkov a všetky rozhodnutia týkajúce sa diagnostiky či liečby zostávajú v rukách zdravotníckych odborníkov.

Čo môže podrobnejší molekulárny profil priniesť

Podrobnejšie molekulárne dáta môžu lekárovi poskytnúť ďalšie informácie o biologických vlastnostiach nádoru, ktoré nemusia byť viditeľné zo samotnej diagnózy.

Môžu napríklad ukázať, že dva nádory rovnakého typu fungujú na molekulárnej úrovni odlišne. V niektorých prípadoch môžu identifikované charakteristiky pomôcť pri zvažovaní ďalšieho diagnostického alebo terapeutického postupu.

Molekulárne dáta zohrávajú úlohu aj pri niektorých klinických štúdiách. Tie môžu mať ako podmienku zaradenia prítomnosť konkrétnej mutácie, expresného profilu alebo iného biomarkera.

Aj v tomto prípade však vždy závisí od konkrétneho ochorenia, dostupných štúdií a rozhodnutia odborného tímu. Praktickou výhodou môže byť aj to, že pri analýze nie je vždy potrebné absolvovať nový invazívny zákrok.

Vo viacerých prípadoch možno pracovať s už existujúcou archivovanou vzorkou tkaniva z predchádzajúcej biopsie a doplniť ju bežným odberom krvi.

Medicína sa čoraz viac pozerá za hranice diagnózy

Precízna medicína nemení význam štandardných onkologických postupov. Pridáva k nim však ďalšiu vrstvu informácií, ktorá môže pomôcť lepšie pochopiť biologické rozdiely medzi jednotlivými nádormi. Práve v tom spočíva význam multiomiky.

Nesnaží sa nahradiť existujúcu diagnostiku ani lekára, ale rozšíriť množstvo informácií, s ktorými môžu odborníci pracovať. Slovenský projekt OmixMe ukazuje, že podobný výskum vzniká aj v domácom prostredí a prepája molekulárnu biológiu, bioinformatiku a klinické poznatky.

Čím viac informácií vedci získajú o biologických vlastnostiach jednotlivých nádorov, tým presnejšie môžu skúmať, prečo sa rovnaké diagnózy u rôznych ľudí správajú odlišne.