Deťom s nevyliečiteľným syndrómom svitá nádej: Vedci majú na dosah liek

  • Choroba je spôsobená mutáciou
  • Deťom s týmto syndrómom je často nutné transplantovať pečeň
Ilustračná foto
Ilustračná foto, Unplash/Julien Tromeur Unsplash/Drew Hays
  • Choroba je spôsobená mutáciou
  • Deťom s týmto syndrómom je často nutné transplantovať pečeň

Na Alagillov syndróm, nevyliečiteľnú genetickú poruchu, ktorá postihuje najmä pečeň a taktiež je potenciálnou smrteľnou poruchou, nebol až doteraz vynájdený žiaden liek. Portál Science Alert informoval, že vedci mali vo výskume identifikovať potenciálne účinnú liečbu.

Výskum viedol Duc Dong, ktorý pre Sanford Burnham Prebys sa vyjadril: „Alagillov syndróm sa vo všeobecnosti považuje za nevyliečiteľnú chorobu, ale veríme, že sme na ceste k tomu, aby sme to zmenili. Naším cieľom je posunúť tento liek do klinických skúšok a výsledky po prvýkrát poukážu na jeho účinnosť.“ 

S Alagillovým syndrómom sa narodí viac ako 4 000 detí ročne. Choroba je spôsobená mutáciou, ktorá bráni pri tvorbe a regenerovaní žlčových ciest v pečeni. Týmto deťom je často nutné transplantovať pečeň. Bez tejto transplantácie má choroba až 75 % úmrtnosť do neskoršej adolescencie.

Podľa výskumu má nový liek niesť názov NoRA1, ktorý aktivuje receptor Notch – systém medzi bunkami, ktorý pomáha organizovať základné biologické procesy a dôležitú úlohu má nielen pri Alagillovom syndróme, ale aj pri iných chorobách. Konkrétne pri syndróme Alagille spôsobí genetická mutácia zníženie signalizácie Notch. To má za následok zlý rast a zlú regeneráciu pečeňových kanálikov.

Výskum bol aplikovaný na zvieratách, konkrétne na Zebričke (ryba), kde sa zistilo, že NoRA1 zvýši Notch signalizáciu, a tak spustí bunky na regeneráciu v pečeni. Toto všetko sa rovná zvráteniu poškodenia pečene.

„Pečeň je dobre známa svojou veľkou schopnosťou regenerácie, ale to sa u väčšiny detí s Alagillovým syndrómom nestáva kvôli narušenej signalizácii Notch,“ povedal pre portál Sanford Burnham Prebys autor výskumu Chengjian Zhao. „Náš výskum naznačuje, že aktivovanie receptoru Notch pomocou lieku by mohlo stačiť na obnovenie normálneho regeneračného potenciálu pečene.“

Ako povedal molekulárny biológ Duc Dong, namiesto toho, aby boli bunky nútené robiť niečo neobvyklé, „len podporíme prirodzený regeneračný proces. Som optimista a verím, že to bude účinná terapia pre Alagillov syndróm“.

Prejavy Alagillovho syndrómu

Typickým príznakom tohto syndrómu je posteriórny embyotoxín, teda zhubný prstenec okolo rohovky, ktorý sa dá vidieť aj voľným okom. Niektorí jedinci majú dokonca typické črty tváre – oči sú položené ďalej od seba a usadené hlbšie, uši sú nižšie ako u jedincov bez Alagillovho syndrómu. Taktiež brada má špicatý tvar a čelo je pomerne široké, uvádza portál Genetické syndrómy.

K ďalším anomáliám tohto druhu by sa mohli radiť aj obličkové poškodenia, napríklad malé obličky či poškodenie ich funkcií. V prípade pankreasu môže ísť o zhoršenie funkcie, rovnako môže nastať aj trhlina v cievach v mozgu a následné krvácanie do mozgu.

Zdroje: Science Alert , Sanford Burnham Prebys, Genetické syndrómy, PNAS

Najnovšie videá

Teraz najčítanejšie

Aktuálne čítajú

Trendové videá